人教版教学2011届高三生物一轮复习-遗传病幻灯片.pptVIP

人类基因组计划 测定染色体：22条常染色体＋X＋Y 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，3万个基因。 * * * * * * * 1.人类遗传病的来源及种类 2．人类遗传病比较 3．优生的措施 白化病 缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。 多指 进行性肌营养不良 肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。 唇裂 外耳道多毛症 先天性愚型 （21三体综合征） 智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。 抗维生素D佝偻病 X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。 人类的遗传病 1、遗传病的概念： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 2、遗传病的类型： 人类遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 1、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病。 特点 病例 伴Y遗传 伴X显性 伴X隐性 常隐 常显 多指、 并指等 通常为代代相传、发病概率 男=女 白化病、先天性聋哑等 通常为隔代遗传、发病概率 男=女 色盲、 血友病等 通常为隔代遗传和交叉遗传、男女 抗维生素D佝偻病 通常为代代遗传、发病概率 男女 外耳道多毛症 后代只有男患者，且代代发病 单基因遗传病的类型 2、多基因遗传病 唇裂、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 多对基因+环境 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响（不遵循孟德尔遗传规律） 3、染色体异常遗传病：染色体数目、结构异常引起的遗传病（不遵循孟德尔遗传规律） 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合征（先天性愚型）和Turner综合征（性腺发育不良）等。 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡适龄生育 产前诊断 优生措施： 图1 图2 1、第一步：确定系谱图中的遗传病是显性还是隐性 1）双亲正常，后代有病，该病为___性遗传病 2）双亲有病，后代正常，该病是___性遗传病 隐 显 人类单基因遗传病类型的判断： 无中生有为隐性 有中生无为显性 2、第二步：确定是常染色体遗传还是伴性遗传 1）若已确定为隐性遗传病 ①父亲正常，女儿有病，是___染色体隐性遗传病 图3 图4 或 常 女病父正非伴性 2、第二步：确定是常染色体遗传还是伴性遗传 1）若已确定为隐性遗传病 ②母亲有病，儿子正常，是___染色体隐性遗传病 图5 常 2、第二步：确定是常染色体遗传还是伴性遗传 1）若已确定为隐性遗传病 ③母亲有病，儿子一定有病，女儿有病，父亲一定有病，是___染色体隐性遗传病 X 图6 图7 或 2、第二步：确定是常染色体遗传还是伴性遗传 2）若已确定为显性遗传病 ①父亲有病，女儿正常，儿子可能正常，是___染色体显性遗传病 常 图8 图9 或 2、第二步：确定是常染色体遗传还是伴性遗传 2）若已确定为显性遗传病 ②父亲有病女儿一定患病，儿子患病母亲一定患病，是___染色体显性遗传病 X 图11 图12 或 *