人类的遗传病2012课件.pptVIP

XXY 先天性睾丸发育不全症 （克氏综合征） 1.遗传病的危害 2.优生的措施 调查要求 1.本周完成小组召集，名单报科代处。 2.下周内确定调查对象和调查计划。 3.11月30日之前完成调查数据和进展汇报 4.12月30日前完成小论文。 * 第3节 人类遗传病 定义：人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 各种遗传病的发病率 一、人类遗传病的概述 先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别 由环境因素引起为非遗传病 从共同祖先继承相同致病基因为遗传病 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；②后天性疾病不一定不是遗传病 联系 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 病因 指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病 在后天发育过程中形成的疾病 出生前已形成的畸形或疾病 含义 家族性疾病 后天性疾病 先天性疾病 项目 提醒 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下： 1、单基因遗传病 (1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。 (2)分类 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体上：并指　软骨发育不全 X染色体上：抗维生素D佝偻病 常染色体上：白化病　先天性聋哑　　　　　　苯丙酮尿症 X染色体上：血友病 色盲 进行性肌营养不良 伴Y遗传：　外耳道多毛 苯丙酮尿症（常、隐） 缺少正常基因P，体细胞缺少一种酶。智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 能吃的食物仅有西红柿等极少数蔬果。 西红柿女孩 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸 (异常) 积累 苯丙酮尿症 缺少基因P,正常酶无法合成 苯丙酮尿症（常染色体上隐性遗传） （二）、多基因遗传病 受多对基因控制的人类遗传病。 无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘等。 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 多对基因+环境 在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的累加效应，这种微效基因越多，性状表现的强度就越大 类型 猫叫综合征 数目异常 结构异常 21三体综合征 XYY XO（性腺发育不良） （三）、染色体异常遗传病 是由于染色体异常引起的。 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。 我国遗传的发病现状： 一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人*40万元=4800亿元 经济负担 优生就是让每个家庭都生出健康的孩子。 二、遗传病的危害监测和预防 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 （1）.选择好对象——禁止近亲结婚 达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。 科学家的悲剧 （2）进行遗传咨询 提出防治对策和建议(如终止妊娠，进行产前诊断) 身体检查，了解家庭病史，对是否患某种遗传病作出诊断 分析遗传病的遗传方式 推算后代发病概率 2．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不合理的是 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导 A 红绿色盲症 X染色体隐性遗传 XbXb×XBY 选择 生女孩 B 白化病 常染色体隐性遗传 Aa×Aa 选择 生女孩 C 抗维生素D佝偻病 X染色体显性遗传 XaXa×XAY 选择 生男孩 D 并指症 常染色体显性遗传 Tt×tt 产前基 因诊断 B (3).提倡“适龄生育” (24—29岁最佳) 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 45岁 1/50 过早女子自身发育尚未完成，过晚则体内致突变因素的积累增多。 （4）产前诊断 概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。 检测手段： 1、羊水检查 2、B