人类遗传病讲稿课件.pptVIP

本节内容 单基因遗传病 （一）单基因遗传病 起因于突变基因。 1、显性遗传病 判断依据——有中生无 （1）常染色体上显性遗传病 1、一般在家族中代代相传 2、家族中男女发病概率相等 3、如：软骨发育不全、并指、多指等 软骨发育不全 病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍 症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出。 （2）X染色体上显性遗传病 通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 父亲生病，女儿必生病；母亲正常，儿子必正常。 如：抗维生素D佝偻病 抗维生素D佝偻病 病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍 症状：X型（或 O型 ）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢 2、隐性遗传病 判断依据——无中生有 （1）常染色体上隐性遗传病 通常在家族中表现为隔代相传 家族中男女发病的概率相等 如：白化病、苯丙酮尿症、黑蒙性痴呆等 苯丙酮尿症 病因：患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能转化为苯丙酮酸，大量积累在血、脑脊液中并随尿排出 症状：智力低下，头发发黄（缺乏酪氨酸不能合成黑色素），尿中有“发霉”臭味 （2）X染色体上隐性遗传病 家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传 男性患者多于女性患者 父亲正常，女儿必正常；母亲生病，儿子必生病 如：进行性肌营养不良（假肥大型）、红绿色盲、血友病 进行性肌营养不良（假肥大型） 病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肌肉组织被结缔组织取代 症状：行为笨拙 、登梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需“三步曲” （三）染色体异常遗传病 1、结构异常的染色体病 第5条染色体短臂缺失——猫叫综合征 第18条染色体长臂缺失——鲤鱼嘴、细指、外耳异常 2、数量异常的染色体病 21三体综合征（Down征，先天愚型） 18三体综合征（Edward征） 13三体综合征（Patan征） 性腺发育不良（Turner综合征） 先天愚型 病因：比正常人多了一条21号常染色体 症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容（请大家看图中小孩的外貌特征） 性腺发育不良 病因：患者缺少了一条X染色体 主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。 事例一 达尔文和表妹爱玛 生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。 事例二 摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。 数据 1、近亲婚配发病率 表兄妹结婚：后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白花病的风险，则要高13.5倍； 2、婴儿死亡率 近亲结婚为24%，而非近亲是8% （二）、进行遗传咨询 又叫遗传商谈或遗传劝导，步骤如下： 1、身体检查——了解病史——作出诊断 2、分析遗传病类型 3、推算后代发病率 4、向咨询方提出对策、方法和建议 它是预防遗传病发生的主要手段之一 （三）、提倡“适龄生育” 女子最佳的生育年龄： 一般在24~29岁 它对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义 （四）、产前诊断 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 胚盘绒毛细胞检查 基因诊断 它已经成为优生的重要措施之一 请大家指出下列遗传病各属于 何种类型 （1）苯丙酮尿症 　　　　　A.常显 （2）21三体综合征 　　　　B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病　　 C.X显 （4）软骨发育不全 　　　　D.X隐 （5）进行性肌营养不良 　　E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 　　　F.常染色体病 （7）性腺发育不良 　　　　G.性染色体病 * 第2讲 人类遗传病 3人类基因组计划与人体健康 2遗传病监测和预防： 1人类常见遗传病的类型 一、人类的疾病 禽流感 非典 艾滋病 癌症 冠心病 色盲 坏血病 肝炎 大脖子病 白化病 狂犬病 佝偻病 小儿麻痹症 流行性感冒 …… 上述疾病中属于遗传病的有 人类遗传病 遗传病的概念：________改变引起的先天 性疾病。 遗传病的类型 ___基因遗传病 ____性遗传病 ___性遗传病 ___基因遗传病 ______异常遗传病 性染色体异常 X0、XXY、XYY 常染色体异常 21三体 遗传物质 单 显 隐 多 染色体 如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 常染色体 伴X染色体 伴X染色体 伴Y染色体 常染色体 外耳道多毛症 Y染色体遗传病 抗维生素D佝偻病 X染色体显性遗传病 并指、软骨发育不全、多指 常染色体显性遗传病 显性遗传病 进行性肌营养不良（假肥大症）、色盲、血友病 X染色体隐性遗传病 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 常染色体隐性遗传病 隐性遗传病 病例 染色体 显性遗传病 隐性遗传病 白化病、镰刀型贫