地中海贫血专用课件.pptVIP

地中海贫血 地贫高发区 每 年 ， 世 界 上 有 十 萬 個 患 有 重 型 地 中 海 貧 血 症 的 兒 童 出 生 。 是我国以广东、广西为主的南方地区最有影响的遗传性疾病之一 广西是中国地中海贫血发病率最高的省区，地中海贫血基因携带者占人口比例的16．47％，医疗机构近年对广西近40个县10多万中小学生及幼儿园孩子抽样调查发现，地中海贫血基因携带者高达20％。 血红蛋白 血红蛋白（ hemoglobin,Hb）是由血红素（heme）和珠蛋白（globin）组成的球形大分子化合物。相对分子量64458。每个Hb分子含有4条珠蛋白肽链，每条折叠的珠蛋白肽链包裹（结合）一个亚铁血红素，形成具有四级空间结构的四聚体。该构象有利于结合O 2 和CO 2 。珠蛋白具有种属特异性，其合成与氨基酸排列受独立的基因编码控制。人类珠蛋白肽链有两大类，即α类链与非α类链，非α类链包括β、γ、δ、ε等。不同肽链构成的血红蛋白其种类也有差异。正常成年人的 Hb主要为 HbA(α 2 β 2 ),占90％以上，最有利于氧的结合与释放；其次为HbA 2 (α 2 δ 2 ，2%-3%)和HbF(α 2 γ 2 ，2%)，新生儿和婴儿的HbF水平显著高于成年人，新生儿HbF占Hb总量的70%左右，1岁后逐渐降至成人水平。 一个珠蛋白分子包括两条α链和两条非α链。 地中海贫血定义 地中海贫