唐氏综合症简介课件.pptVIP

金域检验项目 —唐氏筛查介绍 社区组 梁廷松 一、相关概念 唐氏综合征又称21-三倍体综合征,俗称先天性痴呆，是最常见的染色体异常性疾病。唐氏综合征胎儿通常生长迟缓，有严重的头、面、心脏和肢体畸形。所有唐氏综合征患儿都有精神异常，还可伴有消化道和肌肉、骨骼畸形。 唐氏筛查：一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素等相关标志物的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。 二、为什么要进行唐氏筛查？？ 1、流行病学●唐氏综合征是最常见的染色体异常性疾 病，占受孕人数的1%，每700个出生婴儿中就有1个唐氏综合征患儿。●我国每年约有26，000个唐氏征患儿出生，平均每20分钟就有1个。 2、对家庭和社会的负担 3、医护人员的自我保护 三、筛查的目标人群 唐氏综合征是常染色体异常的疾病,与单基因遗传病的重要区别,就是它是偶然的,每一个孕妇都有生患儿的可能。 ●≥35岁的孕妇；●孕早期曾有先兆流产的孕妇;曾有自然流 产,死胎,死产,早产及新生儿死亡史者；●胎儿宫内发育迟缓;羊水过少或过多者;●曾生育过智力低下,先天畸形儿患者及遗 传家庭患者;●孕期有病毒感染史者;孕期接受辐射;孕期患者病或服要者等。 四、筛查方法 最佳组合：血清标志物+胎儿超声波检查 唐筛Ⅰ期：9-13+6 唐筛Ⅱ期：14-20+6 其他：羊水穿刺和绒毛活检 主要的血清标志物 Ⅰ期： 妊娠相关血浆蛋白A定量（PAPP-A） 人绒毛膜促性腺激素（HCG） Ⅱ期： 人绒毛膜促性腺激素（HCG） 游离雌三醇（UE3） 抑制素-A(inhibin-A) 甲胎蛋白（AFP） 几个要注意的事项 风险指数并不提示一定有胎儿染色体异常的存在，只是提示有较高的危险性，风险指数正不需作宫内诊断，异常要进一步确诊。 中孕20周左右时作羊水或脐血的细胞学检查确诊 羊水检查成功率为98% 脐血成功率为99% 如果为唐氏综合征-引产。 该项目在昆明金域的现状 谢谢大家 * 伴有多种畸形，25%-50%的患儿会患有先天性心脏病，少数的还有消化道畸形，患有急性淋巴细胞白血病也占很大部分。 * 昆明市从前办围产本，只是建议做“优生、唐筛”，现在则明确指出必需要做“优生、唐筛”。再举一些例子，最好是云南本地的例子。 * 正常人群中，孕妇发生唐氏综合征的危险性为1/1 200，在25岁至35岁人群中可使危险性从通常的1/1200升至1/1080；高危孕妇35岁者以上为1/270；45岁者从1/270升至1/20 * 为侵入性检查，分别可引起胎儿羊膜束带综合征、截肢损伤等并发症，且有1%～2%的流产率 ，目前仅限于高危人群 。 * 1、PAPP-A在单胎妊娠受精后32天、双胎妊娠受精后21天孕母血清中即可测到。妊娠第7周开始，PAPP-A水平明显升高，随着孕周的增加，PAPP-A水平持续上升。21和18三体胎儿的母体血清PAPP-A水平低于正常。 2、双胎妊娠、妊高症、异位妊娠、糖尿病合并妊娠等可影响PAPP-A的水平。 3、唐氏综合症血HCG升高，约为2.11MoM * 1、唐氏综合征胎儿的母体血清uE3偏低，推测与胎儿生长迟缓有关。 2、inhibin-A在唐氏综合征时升高 3、母体血清AFP筛查最初用于开放性神经管缺陷的诊断。大多数有开放性神经管缺陷胎儿的母体血清AFP高于2.0 MoM。如AFP轻度升高(2.0～3.0 MoM)时重复血清测定有意义。如第二次AFP在1.0～2.0 MoM之间，提示胎儿可能正常。而唐氏综合征的母体AFP低于1.0 MoM * 标本量、外送合作方、标本采集注意等 * * 伴有多种畸形，25%-50%的患儿会患有先天性心脏病，少数的还有消化道畸形，患有急性淋巴细胞白血病也占很大部分。 * 昆明市从前办围产本，只是建议做“优生、唐筛”，现在则明确指出必需要做“优生、唐筛”。再举一些例子，最好是云南本地的例子。 * 正常人群中，孕妇发生唐氏综合征的危险性为1/1 200，在25岁至35岁人群中可使危险性从通常的1/1200升至1/1080；高危孕妇35岁者以上为1/270；45岁者从1/270升至1/20 * 为侵入性检查，分别可引起胎儿羊膜束带综合征、截肢损伤等并发症，且有1%～2%的流产率 ，目前仅限于高危人群 。 * 1、PAPP-A在单胎妊娠受精后32天、双胎妊娠受精后21天孕母血清中即可测到。妊娠第7周开始，PAPP-A水平明显升高，随着孕周的增加，PAPP-A水平持续上升。21和18三体胎儿的母体血清PAPP-A水