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第一章 绪 论 随着生命科学和医学科学的发展，人们逐渐认识到医学实践中所遇到的一些问题（例如某些疾病的病因、发病机制、病变过程、预后、诊治和预防等）需要用遗传学的理论和方法才能得以解决。例如，为什么有高血压家族史的人更易患高血压病？为什么同一药物对患有同一疾病的不同患者的疗效不同（有人显效、有人无效、有人表现出严重的副作用）？第一胎生了一个有先天缺陷的婴儿，第二胎也为先天缺陷患儿的（再发）危险有多大，是否可能出生健康的第二胎？唐氏综合征（即Down综合征或先天愚型，一种由于染色体异常而引起的痴呆症）是如何发生的，它在新生儿中出现的机会为什么随母亲年龄的增大而增加？这类疾病能不能得到有效的根治？怎样才能预防这类疾病的发生而达到健康生殖（healthy birth）的目的？……等等。随着人口的不断增加，不少国家都采取了控制人口的措施，使人们在少生的同时更渴望得到健康生殖；另一方面，由于人们对疾病发生、发展本质的认识有了进一步提高，因此认为绝大多数疾病的发生、发展和转归都是内在（遗传）的和外在（环境）的因素综合作用的结果；同时在疾病的发展过程中，机体（遗传）与致病因素交互作用，或者致病因素对机体细胞产生损害作用，或者机体细胞对致病因素产生适应性反应（在多数情况下，这一反应是保护机体细胞并去有害的致病因素），这些交互作用的结果决定着机体细胞未来的发展方向，或恢复细胞的正常生理功能，或细胞产生异常损害，继而发生组织、器官的损害，导致疾病的形成，并在临床上表现为一定的特征。所以，与环境一样，遗传已成为现代医学中的另一个重要方面，临床医生在临床工作中正在遇到越来越多的遗传学问题，与此同时，医学与遗传学的结合即形成了医学遗传学（medical genetics）这一介于基础与临床之间的桥梁学科。 第一节 医学遗传学的任务和范畴 在传统的观念上，遗传因素与环境因素在疾病发生、发展中的交互作用考虑得较少，所以比较局限。一般把遗传因素作为惟一或主要病因的疾病称为遗传病；相应地，医学遗传学就是用人类遗传学（human genetics）的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。也有人将侧重于遗传病的预防、诊断和治疗等内容划归临床遗传学（clinical genetics）或遗传医学（genetic medicine）的范畴，而医学遗传学则侧重于遗传病的病因学、病理生理学的研究。然而，现代医学中的医学遗传学概念比传统医学中的医学遗传学概念有一定的扩充，它首先认为疾病是一个涉及内在（遗传）因素与外在（环境）因素的复杂事件，因此现代医学遗传学更侧重于从综合的角度比较全面地探讨和分析遗传因素在疾病发生、发展、转归过程中的作用。 前已述及，医学遗传学是以人类遗传学为基础的，它们都是以“人”为研究对象，这是它们的共同点。不同的是，人类遗传学主要从人种和人类发展史的角度来已研究人的遗传性状，例如人体形态的测量以及人种的特征，同时广泛地研究形态结构、生理功能上的变异，例如毛发的颜色、耳的形状等。在临床上，这些变异并不干扰或破坏正常的生命活动，其临床意义不大。而医学遗传学往往是从医学角度来研究人类疾病与遗传的关系。因此，医学遗传学也可以说是一门由“遗传病”这一纽带把遗传学和医学结合起来的边缘学科。 Genetic Diseases to Medicine Queried at the turn of the millennium about the relevance of genetic diseases to medicine, a primary care physician might well have replied “not in my practice.” After all, for most of its history, medical genetics has been devoted largely to the study of relatively rare single-gene or chromosomal disorders. Patients with these disorders were mostly cared for in tertiary care medical centers by specialists. But all that is changing genetics is invading the mainstream of medical practice. 第二节 医学遗传学发展简史 Mendel于1865年发表的《植物杂交实验》一文揭示了生物遗传性状的分离和自由组合规