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* * 人类遗传病 【学习目标】 1、举例说出人类遗传病的主要类型； 2、探讨人类遗传病的监测与预防； 3、关注人类基因组计划及其意义。 【自主学习】 （一）、人类常见遗传病的类型﹙阅读教材第90—91页完成下列问题﹚ 1．单基因遗传病 (1)概念：受___________________控制的遗传病。 (2)类型及实例 ①显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全，抗维生素D佝偻病等。 ②隐性致病基因控制的疾病：____________________、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 2．多基因遗传病 (1)概念：受__________________________控制的人类遗传病。 (2)实例：先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 (3)特征：①家庭聚集现象；②易受环境影响； ③群体中发病率高 3．染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体异常引起的遗传病。 (2)类型及实例 ①染色体结构变异，例如： ____________________。 ②染色体数目变异，例如：_________________________。 （二）、遗传病的监测和预防﹙阅读教材第92页完成下列问题﹚ 1．手段：主要包括_______________________和___________________。 2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 3．遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解______________，对是否患有______________作出诊断。 (2)分析遗传病的___________________，推算出后代的______________________。 (3)向咨询对象提出防治对策和建议，如__________________、进行________________等。 4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如______________、______________、 ________________以及_____________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 （三）、人类基因组计划﹙阅读教材第92—93页完成下列问题﹚ 1．内容：绘制________________________的地图。 2．目的：测定_____________________________，解读其中包含的遗传信息。 3．意义：认识到人类基因的______________、_____________________、__________________及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 4．结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为_____________________。 ? 【合作探究】 判断下图所示遗传系谱中单基因遗传病类型，总结判定遗传系谱中单基因遗传病类型的方法 例题1：A 第一步：显隐性判断。 （患者的双亲均正常， 可判断是隐性。） 第二步：能否排除X隐。 （女性患者IV13的父亲 不患病,可以排除X隐） 常染色体隐性遗传 单基因遗传类型的基本判断： 单基因遗传类型的基本判断： 例题1：B 常染色体显性遗传 第一步：显隐性判断。 第二步：能否排除 伴性遗传。 单基因遗传类型的基本判断： 例题1:C 第一步：显隐性判断。 第二步：能否排除 伴性遗传。 最可能是伴X染色体 隐性遗传 单基因遗传类型的基本判断： 例题1：D 第一步：显隐性判断。 第二步：能否排除 伴性遗传。 最可能是伴X染色体 显性遗传 *