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专题六　生物的变异与进化【考纲要求】内 容要 求1、基因重组及其意义II2、基因突变的特征和原因II3、染色体结构变异和数目变异I4、生物变异在育种上的应用II5、现代生物进化理论的内容II6、生物进化和生物多样性的形成II探究点一　基因突变与生物性状的表现1．当基因发生突变时，其性状未必改变(1)当基因发生突变时，引起mRNA上密码子改变，但由于密码子的简并性，改变后的密码子若与原密码子仍对应同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。(2)若基因突变为隐性突变，如AA中的一个A→a，此时性状也不改变。(3)某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的个别位置的种类，但并不影响该蛋白质的功能。例如：由于基因突变使不同生物中的细胞色素C中的氨基酸发生改变，其中酵母菌的细胞色素C肽链的第十七位上是亮氨酸，而小麦是异亮氨酸，尽管有这样的差异，但它们的细胞色素C的功能都是相同的。 (4)由于性状的多基因决定，某基因改变，但共同作用于此性状的其他基因未改变，其性状也不会改变。如：香豌豆花冠颜色的遗传。当C和R同时存在时显红花，不同时存在时不显红色。所以由ccrr突变成ccRr时也不引起性状的改变。(5)体细胞中某基因发生改变，生殖细胞中不一定出现该基因，或若为父方细胞质内的DNA上某个碱基对发生改变，则受精后一般不会传给后代。(6)性状表现是遗传基因和环境因素共同作用的结果，在某些环境条件下，改变了的基因可能并不会在性状上表现出来。(7)在某些母性效应的遗传中(锥实螺螺壳旋转方向的遗传)，如果母本为aa者，子代基因由aa突变为Aa或者AA，性状也不发生改变。(8)在某些从性遗传中(如女性只有AA才表现为秃顶)，某性别的个体的基因型由aa突变为Aa时性状也不会改变。2．有些情况下基因突变会引起性状的改变。如显性突变：即aa中的一个a突变为A，则直接引起性状的改变。3．基因突变产生的具有突变性状的个体能否把突变基因稳定遗传给后代，要看这种突变性状是否有很强的适应环境能力。若有，则为有利突变，可通过繁殖稳定遗传给后代，否则为有害突变，会被淘汰掉。4．基因突变的原因实例例1研究表明，人类多种先天性贫血是由于红细胞本身的遗传缺陷引起的。请回答：(1)医生检查某种先天性贫血患者的血红蛋白，发现其血红蛋白的β链上第67位氨基酸为谷氨酸(密码子为GAA或GAG)，而正常人是缬氨酸(密码子为GUU或GUC、GUA、GUG)，该病在医学上称为先天性高铁血红蛋白血症Ⅱ型。①该病的根本原因是患者有关的基因在转录中起模板作用的一条链上的一个脱氧核苷酸发生了改变，具体变化是____________________________________________。②基因中控制血红蛋白β链上第67位氨基酸的碱基若发生改变，不一定会引发该遗传病，请举例说明。______________________________________________。(2)人类有一种先天性贫血症，是一种单基因遗传病，受一对基因B－b控制。①在无该病史的家族中出现了一个患病的孩子，引起孩子致病的可能原因__________________。②图3－8－1是该先天性贫血症遗传系谱图。则该致病基因最可能位于________染色体，属________性遗传病。图中Ⅲ11还同时患有白化病，若Ⅱ7、Ⅱ8又生了一个男孩，则这个男孩同时患有白化病和该先天性贫血症的概率是______。【答案】 (1)①腺嘌呤脱氧核苷酸变为胸腺嘧啶脱氧核苷酸②如GAACTT变成GAGCTC就不会改变氨基酸的种类(2)①基因突变(或隐性遗传)②X　隐　1/8【解析】 此题考查基因突变的机理、遗传系谱图的识别和遗传概率的计算。属于考纲理解、应用能力层次。(1)分析题干可知，该病病因是基因一条链上脱氧核苷酸发生改变，根据谷氨酸和缬氨酸的密码子可对应出发生的变化是由腺嘌呤脱氧核苷酸变成了胸腺嘧啶脱氧核苷酸。由于密码子存在简并性，若第67位氨基酸的碱基发生改变，GAACTT变成GAGCTC就不会引起氨基酸种类的改变。(2)家族中没有该病史，偶然出现了一个该病的孩子，可能的原因是基因突变，或者是该病为隐性遗传，双亲都是携带者。分析系谱图，7号与8号个体正常生育患病的儿子，且患者中男性多于女性，最可能为伴X染色体隐性遗传。若11号个体患有白化病，则双亲均为携带者，故7、8号个体再生育男孩同时患有两种病的概率为1/2×1/4＝1/8。【点评】基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变。基因突变往往会引起遗传信息的改变。基因突变与性状的关系可以归纳为：1．引起生物性状的改变(1)由于DNA碱基对替换，使mRNA的某一密码子改变，由它所编码的氨基酸不同，往往造成蛋白质部分或全部失活，从而表现出突变性状。