重复序列.ppt

3 基因与基因组的结构 3.1 基因的概念 基因是遗传的基本单位，是具有遗传效应的核酸片段。 3.1.1 基因概念的发展 经典遗传学——基因是独立的功能单位、重组单位和突变单位。 3.2 基因的结构 3.2.2 真核生物的断裂基因 3.3 基因组的大小与C值矛盾 基因组:指一个细胞中遗传物质的总量。 基因组 的大小一般用碱基对的数量来表示。 基因组的大小大致上与进化的复杂性有关。 3.4 原核生物基因组 ●基因组很小，大多只有一条染色体 ●结构简炼 ●存在转录单元(trnascriptional operon) 多顺反子(polycistron) ●有重叠基因 3.4.1 大肠杆菌基因组 DNA闭合环 状，4,639 Kb（1300微米），约4288个基因。 类核（nucleoid），支架（scafford）。 非编码区比例较小。 结构基因单拷贝，RNA基因为多拷贝。 3.4.2 重叠基因(overlapping gene) 莲人在绿杨津 采 一 玉漱声歌新阙 1977年Sanger首先发现重叠基因。 他对单链环状的噬菌体?X174进行了测序， 5386Nt ，11 个基因， 3个转录单位，由3个启动子（pA,pB,pD）启动。 ?X174含有的5386Nt最多能编码1795个氨基酸，若每个氨基酸的平均分子量为110，则总的蛋白质分子量为197,000Da，但实际蛋白质总分子量却为262,000D。 将全部DNA顺序和蛋白质的氨基酸顺序进行比较，发现了重叠基因。 3.5 真核生物基因组 核基因组 细胞器基因组 多为环状,多拷贝; 均编码自身所需的蛋白和RNA 真核生物基因组结构特点 真核基因组结构庞大 3×109bp、染色质、核膜 单顺反子 基因不连续性 断裂基因（interrupted gene）、 内含子(intron)、 外显子(exon) 非编码区较多 多于编码序列(9:1) 含有大量重复序列 3.5.1 真核基因组DNA序列的分类 单一序列(Unique sequence ): 包括大多数编码蛋白质的结构基因和基因间间隔序列。 重复序列:具有多数反复存在的DNA顺序。 轻度重复序列 中度重复序列 高度重复序列 轻度重复序列 在基因组中含有2-10拷贝，酵母tRNA基因、人和小鼠的珠蛋白基因等。 含有Alu酶切位点（AG↓CT） 重复单位长300bp 通过RNA，再反转录成cDNA，插入人类基因组 可转录成hnRNA，但在mRNA成熟过程中被切除。 Alu序列具有种的特异性 高度重复序列 重复几百万次，一般是少于10个核苷酸残基组成的短片段。如异染色质上的卫星DNA。它们是不翻译的片段。在小鼠中约占基因组的10％。 人类VNTRs的第一个探针 1985年由Alec Jeffries制备 在肌红蛋白基因的第一个内含子中 分离出132bp的重复顺序 内含4个长33bp的重复单位 内有13bp为核心顺序 （GGAGGTGGGCAGG） DNA指纹 ( DNA fingerprints) 把小卫星DNA(VNTR)核心序列串联起来作为分子探针，与不同个体的DNA进行分子杂交，就会呈现出各自特有的杂交图谱，它们与人的指纹一样，具有专一性和特征性，因人而异，因此被称作“DNA指纹” 。 DNA可以从犯罪现场的组织和体液中提取(经常是血液、 精液或毛发)，然后与怀疑对象取得的对照样品比较。 用 DNA 指 纹 判 定 血 缘 关 系 。 A 和 C 的 条 纹 皆 来 自 于 这 对 夫 妻 ， 因 此 是 他 们 的 亲 生 儿 女 。 B 的 条 纹 有 一 部 分 与 妻 子 相 同 ， 所 以 是 她 与 前 夫 所 生 。 D 的 条 纹 与 这 对 夫 妻 不 同 ， 可 以 断 定 与 他 们 无 血 缘 关系 。 3.6 基因家族与基因簇 基因家族(gene family)：由同一个祖先基因经过重复(duplication)与变异进化而形成结构与功能相似的一组基因，组成了一个基因家族。 ①未加工的假基因(nonprocess pseudogenes)是通过基因组DNA复制产生，经常位于相同基因有功能拷贝的附近。 本章要点 原核生物基因组结构特点 重叠基因 真核生物基因组结构特点 基因家族与基因簇 假基因 DNA指纹及其应用 高度重复序列包括： 卫星DNA (satellite DNA) 小卫星DNA(minisatellite DNA) 微卫星DNA (microsa