第十五章人类遗传病与优生第一节人类遗传病及其类别一、人类遗传.docVIP

第十五章人类遗传病与优生 第一节人类遗传病及其类别 一、人类遗传病实例 1.新生儿中，1.3%有先天性缺陷，其中70%~80%是由遗传因素引起的。 2.15岁以下死亡的儿童，40%由于遗传病或者其他先天性疾病所致。 3、自然流产中，50%是由于染色体异常引起的。 4、21三体综合症总数不少于100万人，且每年出生的患儿高达2万。 21三体综合症又称先天愚型，是一种最常见的染色体病。染色体检查，患者比正常的人多了一条21号染色体。 表现： 智力低下，发育缓慢。眼距较宽，外眼角上斜，口常半张，舌伸出口外。一半患者有先天性心脏病。 苯丙酮尿症： 新生儿中较常见的一种隐性遗传病。 患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为还有过多的苯丙酮酸而有异味。患者缺少一种基因，导致一种酶的缺少，体内的苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，而是转化成苯丙酮酸。 二、人类遗传病的分类 （一）单基因遗传病 孟德尔式遗传 （二）多基因遗传病 较常见的有如高血压、冠心病、动脉粥样硬化、哮喘、糖尿病、胃及十二指肠溃疡、神分裂症，风湿病、颠痫等，以及唇裂、腭裂、脊柱裂等先天畸形。 多基因遗传病的特点: 1、有家族聚集现象 ； 2、易受环境因素影响3、在群体中发病率较高。 遗传风险预测： 一个人是否容易患病，受遗传基因和环境因素的共同作用。其中，遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传率，各种多基因遗传病的遗传率是有差别的。 常见多基因遗传病的遗传率 病名 群体患病率％ 遗传率％ 哮喘 4.0 80 精神分裂症 1.0 80 原发性高血压 4～8 62 消化性溃疡 4.0 37 糖尿病（青少年型） 0.2 75 冠心病 2.5 65 先天性幽门狭窄 0.3 75 先天性髋关节脱位 0.07 70 无脑儿 0.2 60 脊柱裂 0.3 60 唇裂＋腭裂 0.17 76 腭裂 0.04 76 先天性畸形足 0.1 68 先天性心脏病 0.5 35 （三）染色体异常遗传病 1、常染色体病：（1）21三体综合征 母亲生育年龄与21三体综合征发病率之间的关系 母亲生育年龄 21三体综合征发病率 29岁 1/15000 30~34岁 1/800 35~39岁 1/270 40~44岁 1/100 45岁 1/50 （2） 18—三体综合症（Edward syndrome) 首先是由爱德华等人于1960年描述的。是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。新生婴儿中的发生率为1∶3500～8000，多发生在年龄较大的父、母亲，52％超过35岁。女孩比男孩发生率高，约为3～4∶1。母亲秋冬季受孕者发生率较高，且随生育时父母亲年龄增长而发生率有所增加。母亲的平均年龄为32.5岁，以25～30岁和40～45岁为两个高峰，父亲平均年龄为34.9岁。少数病人与双亲年龄无关。母亲平均妊娠42周，常为过期生产，且母亲妊娠时感到胎动微弱，羊水多，胎盘小，常常只有一支脐动脉。 文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。 主要特征： 1、患儿出生时体重轻，平均2200余克，发育差；体格小，哺乳困难，对声响反应微弱，骨骼和肌肉发育不良 。 2、生长迟缓，智力低下； 3、头面部及手足畸形等（头前后径长，头围小，枕骨突出。两眼及眉距增宽，两侧内眦赘皮，角膜混浊，眼睑下垂，小眼畸形常见。鼻梁细长及隆起，鼻孔常向上翻。嘴小，腭弓高且窄，下颌小。耳有明显特征：耳位低，耳廓平，上部较尖。此外，偶见脑膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形。颈短，颈皮过长呈蹼状 ；腹肌缺陷多见脐疝、腹股沟疝及腹直肌分离 。手指屈曲，拇指、中指及食指紧收，食指压在中指上，小指压在无名指上，手指不易伸直， 指甲发育不良 ；偶见短肢畸形 ） 4、外生殖器常有畸形：男性隐睾，女性外生殖发育不良。 5、甲状腺发育不良，胸腺发育不良，肾上腺特别小。 6、皮肤多毳毛，皱褶多，出现血管瘤。指纹特征包括六个以上弓形纹，第五指只有一横纹，30％有通贯手 （3）13—三体综合征（Patau syndrome） 由帕韬在1960年首次描述。患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多。 主要特征： 1、 颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜缺损，鼻宽而扁平，2／3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，颌小； 2、其它常见多指（趾），手指相盖叠，足跟向后突出及足掌中凸，形成所谓摇椅底足。 3、 男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有阴蒂肥大，双阴道，双角子宫等。 4、　脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭，多囊肾、肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。 5、　智力发育障碍见于所有的患者，而且程