【2017年整理】浙师大《遗传与健康》期末考试.docVIP

一、名词解释： 1、遗传学: 遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学，是认识和阐明生物体遗传信息的组成、功能及其变异、传递和表达规律的科学。 2、人类基因组计划：简称HGP,这是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的一项规模宏大、跨国跨学科的科学探索工程。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。 3、染色体：染色体是细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（染色质）；其本质是脱氧核苷酸，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。 4、基因型：即生物的遗传型，是控制生物性状全部基因组合的总称。它反映生物体的遗传构成，即从双亲获得的全部基因的总和。遗传学中具体使用的基因型，往往是指某一性状的基因型。基因型肉眼看不到，它是性状表现的内在因素，可以通过杂交实验来鉴定。一般用符号来表示。 5、表现型：指具有特定基因型的个体，在一定环境条件下，所表现出来的性状特征的总和。它包括基因的产物（如蛋白质和酶），各种形态特征和生理特性，甚至各种动物的习性和行为等。表现型还可以受多个基因的控制，并不是简单的线性关系。 基因型+环境因素=表现型 6、剂量补偿效应：XY型性别决定的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或相近的有效剂量的遗传效应。 7、伴性遗传：指在遗传过程中子代的部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式就称为伴性遗传，又称性连锁（遗传）或性环连。 8、脆性X染色体综合症：这是一种由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致的不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病。它由X连锁隐性遗传和FMR-1基因前突变所引起，是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。 9、Y连锁遗传：指致病基因位于Y染色体上，并随着Y染色体而传递，且只有男性才出现症状。这类致病基因只由父亲传给儿子，再由儿子传给孙子，女性是不会出现相应的遗传性状或遗传病。由于这些基因控制的性状，只能在雄性个体中表现，所以又称为限雄遗传。 10、从性性状：一种性相关遗传，基因位于常染色体上，但基因的表达和性激素有关，因此在不同性别中基因型相同，但表型不同。生物体某些受性别影响表现为显性或隐性的性状 11、染色体异常遗传病：简称“染色体病”，由于染色体的数目、形态或结构异常引起的遗传病，包括常染色体异常和性染色体异常。在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上，是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因，也是先天性心脏病、智能发育不全等的重要原因之一。 12、产前检测：指为妊娠期妇女提供一系列的医疗和护理建议和措施，目的是通过对于孕妇和胎儿的监护及早预防和发现并发症，减少其不良影响，在此期间提供正确的检查手段和医学建议是降低孕产妇死亡率和围产儿死亡率的关键。 13、分子诊断：指应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出诊断的技术。分子诊断是预测诊断的主要方法，既可以进行个体遗传病的诊断，也可以进行产前诊断。分子诊断的材料包括DNA、RNA和蛋白质。分子诊断主要是指编码与疾病相关的各种结构蛋白、酶、抗原抗体、免疫活性分子基因的检测。 14、基因治疗：指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。从广义说，基因治疗还可包括从DNA水平采取的治疗某些疾病的措施和新技术。 狭义概念：指用具有正常功能的基因置换或增补患者体内有缺陷的基因，因而达到治疗疾病的目的。 广义概念：指把某些遗传物质转移到患者体内，使其在体内表达，最终达到治疗某种疾病的方法。 15、癌基因：指人类或其他动物细胞（以及致癌病毒）固有的一类基因。又称转化基因，它们一旦活化便能促使人或动物的正常细胞发生癌变。细胞癌变并不是细胞癌基因的唯一功能。在正常细胞中，原癌基因并不是完全没有活性的，原癌基因的蛋白质产物参与正常细胞的生长、分化和增殖。因此，细胞癌基因是具有正常的生理功能，只是在一定条件下才会引起细胞癌变的一类基因。 16、抑癌基因：又称抗癌基因或肿瘤抑制基因，是指能够抑制细胞癌基因活性的一类基因，其功能是抑制细胞周期，阻止细胞数目增多以及促使细胞死亡。通常是一对等位基因均告缺失或都因突变而失去活性时，细胞发生癌变，此时缺失或突变的基因一般就是抑癌基因。因此，抑癌基因反映了基因的功能丢失。 17、试管婴儿：在我国民间经常把“体外受精和胚胎移植”叫“试管婴儿”。而事实上，体外受