人类遗传病和遗传病的预防2010幻灯片.pptVIP

一、遗传病概念： 是由于遗传物质发生变化而引起的疾病。 三、单基因遗传病 ：(由一对等位基因控制的疾病) 产生原因： 主要由基因突变引起的。 1. 常染色体显性遗传病 典例：软骨发育不全症、 短指症、并指、多指等 常染色体显性遗传病的遗传特点 1. 常在家属中世代相传 2. 男女发病的概率相等 常染色体隐性遗传病的遗传特点 1. 往往隔代遗传 2. 男女发病的概率相等 3. X连锁显性遗传病（伴X染色体显性遗传病） 典例：抗维生素D佝偻病等 4、 X连锁隐性遗传病 （伴X染色体隐性遗传病）典例：红绿色盲、血友病、 进行性肌营养不良等 X连锁隐性遗传病（伴X染色体隐性遗传病）的遗传特点: 1. 往往隔代遗传 2. 男性发病的概率远远超过女性 5. 伴Y染色体遗传病 典例：外耳道多毛症等 伴Y染色体遗传病的遗传特点: 只在男性中有 四、多基因遗传病：(由多对基因控制的人类遗传病) 产生的原因：遗传与环境共同作用的结果 典例：原发性高血压、冠心病、 唇裂、精神分裂症、糖尿病、无脑儿等 五、染色体遗传病：（由染色体畸变引起的人类遗传病） 产生的原因：染色体畸变 典例：唐氏综合征、猫叫综合症等. 六、遗传病的预防措施 1. 禁止近亲结婚 （最简单有效的方法）  六、遗传病的预防措施 1、禁止近亲结婚 原因：近亲结婚的情况下，近亲双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增。 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 六、遗传病的预防措施2、遗传咨询（主要手段）基本程序：需咨询的对象： 六、遗传病的预防措施3、产前诊断（重要措施） 方法： 羊水检查 Ｂ超检查 孕妇血细胞检查 绒毛检查 基因诊断 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。 六、遗传病的预防措施 4、倡导婚前体检 5、提倡“适龄生育” (女子24—29岁生育最佳) 遗传病的预防措施 措施 性染色体异常遗传病 Turner综合症（性腺发育不良） 原因：患者缺少一条X染色体（女性） 遗传病的危害 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。 我国遗传的发病现状： 一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人*40万元=4800亿元 经济负担 对策：除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法:提倡和实行优生 遗传病的预防 —让每一个家庭生育出健康的孩子 生物进化论创始人，英国伟大的科学家查理达尔文，不顾亲朋好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（表姐）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，但他们的子女，有3个夭折，3个终生不育或不嫁，4个病魔缠身，智力低下。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。 甜蜜的婚姻苦涩的果? 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 曾经创立了“基因”学说的20世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 甜蜜的婚姻苦涩的果? 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......在建国后的三十多年内,全村中找不到一位能写帐目的会计。 一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于非近亲结婚的子女。 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 * *