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腓骨肌萎缩症（Charcot Marie Tooth disease, CMT） 腓骨肌萎缩症（Charcot Marie Tooth disease, CMT） 腓骨肌萎缩症呈常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传和X连锁显性遗传，临床表现为双下肢对称性肌肉无力和萎缩，多伴有弓形足和马蹄内翻足畸形。临床上依据电生理和病理改变分为脱髓鞘型（CMT1）和轴索变性型（CMT2）。 CMT的临床诊断标准： ①青少年起病； ②临床主要表现为双下肢对称性肌无力、萎缩； ③体查可见大腿下1/3以下肌萎缩，弓形足，有感觉障碍； ④血清肌酶正常； ⑤肌电图为神经源性损害； ⑥肌肉活检为神经源性肌萎缩，神经活检可见脱髓鞘或轻度轴索变性病理改变； ⑦可有家族史，呈常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传和X连锁显性遗传； ⑧病情进行性加重。 流行病学： ??? 本病80.9%为单基因遗传病散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。 ??? CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见约60%在10岁以前起病，男性较多见。国内郭玉璞报道5例经活检证实的CMT1型病例10岁以下仅1例10～20岁2例20～30岁2例。 ??? CMT2型为常染色体显性遗传发病年龄较晚，平均为25岁与CMT1型相比较，CMT2型的发病率低(约为CMT1型的1/3)。 ??? CMT3型又称为Dejerine-Sottas综合征，其中还包括先天性髓鞘缺陷性神经病(congenital hypomyelinic neuropathy)此型临床少见，仅占全部CMT患者的1%左右。 ??? CMT4型又称 HYPERLINK /disease0/ycxgjst/ \t _blank 遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病。为常染色体显性遗传。婴儿型在婴儿后期至儿童前期起病，成人型10～30岁起病 腓骨肌萎缩症 腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦称为遗传性运动感觉神经病（HMSN），具有明显的遗传异质性， HYPERLINK /wiki/%E4%B8%B4%E5%BA%8A \o 临床 \t _blank 临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性周围 HYPERLINK /wiki/%E7%A5%9E%E7%BB%8F%E7%97%85 \o 神经病 \t _blank 神经病之一（发病率约为1/2500）。根据临床和电生理特征，CMT分为两型：CMT1型（脱髓鞘型），神经传导 HYPERLINK /wiki/%E9%80%9F%E5%BA%A6 \o 速度 \t _blank 速度（NCV）减慢（正中神经传导速度38m/s)。多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性或X-连锁 HYPERLINK /wiki/%E9%81%97%E4%BC%A0 \o 遗传 \t _blank 遗传。常染色体隐性遗传的CMT虽发病率低但较其他两种遗传方式表型严重，且发病 HYPERLINK /wiki/%E5%B9%B4%E9%BE%84 \o 年龄 \t _blank 年龄较早。 腓骨肌萎缩症-临床表现 ? 发病初期双足无力，活动不灵，麻木， HYPERLINK /wiki/%E8%85%93%E9%AA%A8%E8%82%8C \o 腓骨肌 \t _blank 腓骨肌开始萎缩，后逐渐扩展至骨间肌、小腿屈肌，最后累及大腿下1/3肌肉，但其上部完全正常，形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形。萎缩肌肉可有肌束震颤。跟腱反射早期减弱或消失。因足背屈无力常呈马蹄内翻畸形。 后期手部出现 HYPERLINK /wiki/%E9%AA%A8%E9%97%B4%E8%82%8C \o 骨间肌 \t _blank 骨间肌，大、小 HYPERLINK /wiki/%E9%B1%BC%E9%99%85%E8%82%8C \o 鱼际肌 \t _blank 鱼际肌萎缩，形成猿手畸形。但 HYPERLINK /wiki/%E8%90%8E%E7%BC%A9 \o 萎缩 \t _blank 萎缩一般不超过肘关节以上。 HYPERLINK /wiki/%E8%82%A2%E4%BD%93 \o 肢体 \t _blank 肢体远端呈套式感觉减退，常有 HYPERLINK /wiki/%E8%82%BF%E8%83%80 \o 肿胀 \t _blank 肿胀、 HYPERLINK /wiki/%E7%B4%AB%E7%BB%80 \o 紫绀 \t _blank 紫绀、 HYPERLINK /wiki/%E6%BA%83%E7%96%A1 \o 溃疡 \t _blank