医学遗传学教学大纲.doc

《医学遗传学》教学大纲 （讨论稿） 2013年11月修订 一、课程简介 本课程在医学生学习了细胞生物学、组织胚胎学、解剖学、生理学、生物化学等课程的基础上，从个体、细胞和分子水平阐释遗传性疾病的遗传规律、发病机制、诊断、治疗和遗传保健等基本理论、基本知识和基本技能，是一门从基础医学到临床医学的桥梁课程。 二、基本学习内容和教学要求 本课程的主要学习内容包括医学遗传学基本知识、医学遗传学基础理论和人类遗传学疾病。通过本课程的教学，学生既应掌握五大类遗传性疾病的基本特点，也应掌握常见的遗传性疾病的发病机制、主要临床特征、遗传学改变和遗传病再显危险率的估计，以达到理论联系实际的目的。 按要求程度的不同，将学习内容分为三级：第一级为“掌握”，要求理解和熟记所学内容，并能脱离书本进行简明扼要的口头与书面叙述；第二级为“熟悉”，要求理解所学内容，并记住内容提要；第三级为“了解”，要求基本理解所学内容。 三、教学方法 理论联系实际，基础结合临床，遗传病案例贯穿全程；课堂讲授与课外练习并重，文献检索与英文阅读并进，知识面拓展贯穿全程。。 四、建议教材 《医学遗传学》（第三版），顾鸣敏、王铸钢主编。上海科学技术文献出版社，2013年8月 五、参考书目 1. 陈竺主编，《医学遗传学》（第二版），人民卫生出版社，2010年7月 2. 左伋主编，顾鸣敏、张咸宁副主编，《医学遗传学》（第六版），人民卫生出版社，2013年3月 3. HYPERLINK /s/ref=ntt_athr_dp_sr_1?_encoding=UTF8field-author=Robert%20Nussbaum%20MDie=UTF8search-alias=bookssort=relevancerank Robert Nussbaum, HYPERLINK /s/ref=ntt_athr_dp_sr_2?_encoding=UTF8field-author=Roderick%20R.%20McInnes%20MD%20%20PhD%20%20FRS(C)ie=UTF8search-alias=bookssort=relevancerank Roderick R. McInnes, HYPERLINK /s/ref=ntt_athr_dp_sr_3?_encoding=UTF8field-author=Huntington%20F.%20Willard%20PhDie=UTF8search-alias=bookssort=relevancerank Huntington F. Willard. Thompson Thompson Genetics in Medicine, 7th edition, Saunders Elsevier, 2007 六、主要参考网址 1. 上海市精品课程——医学遗传学：/jpkc/med_heredity/index.asp， 2. 人类基因突变数据库： HYPERLINK / 3. 美国生物技术信息中心： http:// HYPERLINK 4. 人类孟德尔遗传数据库： HYPERLINK /statistics/entry 5. 人类基因组委员会： 七、本大纲的编写基础和适用对象及考核方法 本大纲是在各相关学科教学大纲的基础上，依据上海科学技术文献出版社《医学遗传学》（第三版）教材的内容编写，供五年制临床医学专业、医学检验、口腔医学、预防医学、护理等专业学生使用。 附：考核考试方式授课方式 考核方式 课堂讲授（有） 期末卷面考（占总评比例 80% ） 实验课（次数）5次共15学时（仅检验专业） 期中卷面考（占总评比例 0% ） 平时测验（占总评比例 10% ） 实验（占总评比例20%）（仅检验专业） 讨论课表现（占总评比例 0% ） 课堂表现（占总评比例 0% ） 读书报告或小论文（占总评比例 0%） 其它（核型分析家系绘制占总评比例 10% ） 八、学时分配 医学遗传学课程理论课34学时，实验课15学时（仅检验专业），每学时40分钟，具体分配如下： 讲授内容 学时数 理论 实验 其他 遗传学与医学 1 人类基因组学 1 人类染色体和染色体病 6 15 单基因遗传病 4 多基因遗传病 3 群体遗传 4 生化遗传病 4 线粒体基因病 1 免疫遗传 2 肿瘤遗传 3 表观遗传学 1 临床遗传 4 总学时 34 15 第一章 遗传学与医学 【目的要求】 一、掌握 遗传性疾病的分类（染色体病、单基因病、多基因病、线粒体基因病、体细胞遗传病） 二、熟悉 1. 健康与疾病的遗传基础 2. 遗传性疾病特征（遗传病的传递方式、遗传病的分布格局、遗传病与先天性疾病的关系、遗传病与家族性疾病的关系） 三、了解 1.