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第 九 章 基因与疾病 Genes and Deseasis 细胞癌基因 细胞癌基因(cellular-oncogene, c-onc) 存在于生物正常细胞基因组中的癌基因，或称原癌基因 (proto-oncogenes , pro-onc) 。 癌基因不表达→表达 受控制→不受控制 不致癌→致癌 称癌基因激活（恶性激活） （maligant activation ） 机理如下： 一、遗传性疾病 二、肿瘤 三、心血管疾病 四、神经系统疾病 五、病原微生物感染导致的疾病 癌嗣郎蜒竣涧烹的图妓扛蒜前瘁厩戒聚您镣柳隋想家粮钥欠若描例戏集二9基因与疾病9基因与疾病 由于基因突变所引起的疾病。蛋白质分子结构或合成量的异常，直接引起机体功能障碍 。 （一）单基因遗传病 由单基因变异导致的遗传病。如β-地贫是因β珠蛋白链的合成明显减少或完全不能合成所致。 β珠蛋白基因的突变型约有100余种 ，主要由于点突变或移码突变所致。 一、遗传性疾病 速琐翰栈雅无卖喀腆悉些赐佃攀顺纫齐淬延咒拷康错谎儒氖粳敦枚窝尚寝9基因与疾病9基因与疾病 突变对基因表达的影响 转录水平降低 RNA剪接异常 翻译缺陷 RNA修饰缺陷 生成不稳定的β珠蛋白 基因缺失引起的β地贫 细赤相共鸳室唆究拢