人类遗传病教案.docVIP

人 类 遗 传 病　　　　　　　　 了解 1.人类遗传病的主要类型 2.人类基因组计划及其意义 理解 1.进行人类遗传病调查的方法 2.人类遗传病的监测和预防 1.人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防 2.如何开展及组织好人类遗传病的调查 　　　　　　　　　　　　　　 一、人类遗传病常见类型 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要包括下面三种情况。 1．单基因遗传病 含义 受一对等位基因控制的遗传病 分 类 显性遗传病 隐性遗传病 常染色 体遗传 伴X染色 体遗传 常染色 体遗传 伴X染色 体遗传 举 例 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素 D佝偻病 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 2．多基因遗传病 (1)含义：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 (2)特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。性状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果。 (3)类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 3．染色体异常遗传病 (1)含义：由染色体异常引起的遗传病。 (2)分类： 染色体结构异常引起的疾病，如猫叫综合征。 染色体数目异常引起的疾病，如21三体综合征。 二、遗传病的监测和预防 (1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。 (2)意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询的内容和步骤： ↓ ↓ (4)产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 三、人类基因组计划(HGP) (1)内容：绘制人类遗传信息的地图。 (2)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 (3)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 (4)结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。 一、人类常见遗传病类型 1．仔细阅读教材P90内容，分析判断下列说法是否正确，说明理由。 (1)单基因遗传病是由一个基因控制的疾病，多基因遗传病是由两个以上的基因控制的疾病。 提示：错误。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病；多基因遗传病是由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 (2)单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病均遵循孟德尔遗传定律。 提示：错误。只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律。 2．观察教材P91图5－12、5－13，结合图左侧文字内容，分析下列图示，回答下列问题： 21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。下图是卵细胞形成过程： (1)根据图示，分析21三体综合征形成的原因。 提示：减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 (2)根据图示过程，会导致21三体综合征形成吗？分析原因。 提示：会。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 (3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？分析原因。 提示：会。也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的精子异常导致的。 (4)21 三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？ 提示：能，概率为1/2。21 三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。 3．调查人类遗传病的方法： 资料1：广西是我国地中海贫血发病率最高的省区，地中海贫血患病率为2.43%。 资料2：“着色性干皮病”是一种罕见的先天性隐性遗传病。由于患者体内缺少一种酶，对于紫外线照晒人体后形成的DNA损伤缺乏修复能力。随着紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。 (1)资料1中的数据是怎样获得的？ 提示：在广西省内随机地抽取人群样本，进行该遗传病的统计，利用下列公式计算得出。 遗传病的发病率＝×100% (2)“着色性干皮病”对人危害很大，若你参与该遗传病的遗传方式的调查，回答下列问题： 怎样选取调查的样本？ 提示：在患有该遗传病的家族中进行调查。 在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？ 提示：根据调查结果，绘制遗传系谱图，分析遗传方式。 二、遗传病的监测和预防、人类基因组计划 1．阅读教材P92相关内容，结合下列材料分析回答下列问题：