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肝豆状核变性 Wilson disease （WD） 上海交通大学医学院附属瑞金医院 神经病学教研室 定义 是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。 临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜K-F环。 病因和发病机制 常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，致病基因为ATP7B，定位于13q14~21，P型铜转运ATP酶； 铜代谢障碍，铜蓝蛋白减少，过多的铜沉积在肝、脑、肾、角膜等。 病理 肝：肝硬化，脂肪变性，含铜颗粒 脑：壳核、苍白球、尾状核 - 壳核变性、萎缩，色素沉着，空洞形成； - 镜下示神
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