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《医学遗传学》网络课程 主讲人：郭奕斌 中山医学院医学遗传学教研室 第一章、遗传的细胞学基础 * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** 第三节、人类性别决定的染色体机制 【性染色体学说】性染色体（X和Y）在性别决定中起核心作用，性别是受精时由精子和卵子中的性染色体决定的。人类的性别决定方式为XY型性别决定。 * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** 1966年，将性别决定基因称为睾丸决定因子（TDF），定位于Y染色体短臂上； 1990年，在Yp11.3上发现了性别决定基因SRY。SRY转录单位全长1.1kb，无内含子，编码由204 aa组成的SRY蛋白。 至今仍不能肯定SRY就是决定睾丸发育的惟一基因。 * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** 第四节、配子发生与减数分裂 一、配子发生：是指精子和卵子的形成过程。 （一）精子的发生 1、增殖期：睾丸的精曲小管上皮中的精原细胞经过多次有丝分裂不断增值，细胞核中具有46条（23对）染色体，为二倍体（2n）。 2、生长期：精原细胞经过多次增殖后，一部分精原细胞继续增殖，另一部分则进入生长期，细胞体积逐渐 * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** 增大而成为初级精母细胞，染色体仍为46条（2n）。 3、成熟期：初级精母细胞进行RD，经过RD1后，形成2个次级精母细胞，染色体减半，只有23条（n）。再经过RD2，次级精母细胞形成2个精细胞。一个初级精母细胞经过2次连续分裂，共形成4个精细胞，均含23条染色体（n）。 4、变形期：精细胞逐渐变形，分化为蝌蚪状的精子。 精子发生一个周期约需2m，一生中产生的精子约为1012，一次射出的精液约含2亿以上个精子。 * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** （二）卵子的发生 1、增殖期：卵原细胞经有丝分裂大量增殖，细胞核有46条（23对）染色体，为二倍体（2n）。 2、生长期：体积显著增大，发育成初级卵母细胞。染色体仍为46条（2n）。每个初级卵母细胞均被数个卵泡细胞包围，构成卵泡。 3、成熟期：进行RD，经RD1后形成1个次级~和1个第一极体。染色体减半，只有23条（n）。次级~和第一极体均进行RD2，前者形成1个卵细胞和1个第二极体，后者形成 * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** 2个第二极体，卵细胞和极体均含23条染色体（n）。极体属于无功能细胞，会逐渐退化消失。 1个初级卵母细胞经过两次连续的分裂，可形成1个卵细胞和3个极体。 卵原细胞总数400万-500万，在胚胎发育的第6个月，就已长成初级卵母细胞。其RD是不连续的，卵母细胞到卵细胞可长达10几年到数十年。 * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** 出生后，只有400个初级卵母细胞发育，但始终停留双线期，直到成年排卵前36-48h，才完成RD1。性成熟后，每月排卵1个，其中的次级卵母细胞开始RD2，但进行到中期II即停。若与精子相遇，可完成RD2，形成1个卵细胞和1个第二极体。如未受精，次级卵母细胞则蜕变消失。 * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** 精卵发生示意图 * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** 二、减数分裂 （一）过程 1、减数分裂I (1) 前期I：细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期。 ①细线期：染色体呈细丝状，彼此交织成网状。DNA已完成复制，每一条染色体形成双股线，但光镜下不易分辨。 ② 偶线期：同源染色体发生配对，称为联会。其结果是每对染色体形成一个二价体。 * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** ③粗线期：染色体变得短粗。每一条染色体都由两条染色单体构成，一个二价体含四条染色单体，称为四分体。非姐妹染色单体之间可看到交叉的存在，说明已互换了片段。 ④双线期：染色体进一步缩短变粗，联会复合体解体，同源染色体相互排斥，交叉点沿着染色体两臂向末端移动，称交叉端化。 ⑤终变期：染色体变得更粗、更短，并向核的四周移动。此期结束时，纺锤体开始形成，核仁、核膜消失。随着交叉端化的进行，交叉点减少，但同源染色体的末端仍紧挨着。 * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** (2) 中期I：各四分体排在赤道面上，纺锤体微管与染色体的动粒相连，两条同源染色体的动粒各朝向细胞的一极，但二价体仍借少数交叉相连。 (3) 后期I：二价体中的同源染色体在纺锤丝的牵引下彼此分开，非同源染色体随即组合，在纺锤体微管的牵引下分别移向细胞的两极。在人类，非同源染色体的随机组合，可