依据Gabriel对单倍体域的定义.ppt

Ⅱ期HapMap计划测定了同一样本的另外2.1M的SNP，达到每kb一个，占总人类常见SNP（MAF=0.05）总数（约9-10M）的25-35％ Ⅱ期HapMap的构架 Ⅱ期HapMap SNP基因型分型工作主要是由Perlegen amplicon-based platform完成的，这一平台的主要工作原理是PCR扩增后的寡核苷酸芯片杂交试验 从dbSNP中初步筛选4,373,926个SNP做为分型对象，从中筛除无法制作芯片探针或不能通过其他选择标准的SNP 成功分型并通过分型质量控制的SNP中有11,000个非同义SNP、4,500个MHC SNP，并对Ⅰ期中的21,000个定位不确定的SNP进行重新定位 Ⅱ期HapMap获得的所有SNP基因型数据储存在HapMap Data Coordination Center（)及dbSNP数据库 存储数据分为三类（发布版本21a） Redundant unfiltered：所有测定的基因型数据 Redundant filtered：通过质量控制的数据 Non-redundant filtered：每个研究样版中都出现的通过质量控制的SNP 所有SNP基因型数据的分型精确度达到99.5％ 对于每个研究样板的单体型和缺失数据估计采用基于核心家系信息或基于Coalescent model的方法 为进行不同群体间的比较，创建了一个一致数据集