第二章物证分析的遗传学基础-2（教案）.doc

昆 明 医 科 大 学 教 案 课程名称：法医物证学 授课对象：法医专业五年级本科生 讲授题目 第二章 物证分析的遗传学基础 -2 讲授时数 3学时 讲授人：景强 职称： 教授 职务： 本课目的、要求 1.掌握遗传多态性、单倍型概念； 2.了解群体、基因库、等位基因频率、基因型频率概念 3.了解Hardy-Weinberg平衡定律及其在群体遗传学中的意义 4.了解基因座独立分析的意义 5.熟悉遗传标记的法医学应用参数：杂合度、个人识别率、非父排除率。 本章节重点、难点 重点：遗传多态性、单倍型、杂合度、个人识别率、非父排除率的概念； 难点：1.Hardy-Weinberg平衡定律及其在群体遗传学中的意义； 2.等位基因频率、基因型频率计算。 六、教学方法（请打勾） 传统式、提问式、学导式、病案分析式、直观教学式（幻灯、手术、录像）、自学式、其它： 七、使用教具: 多媒体 八、思考题： 1．何谓遗传多态性？ 2．何谓基因库？ 3．Hardy-Weinberg平衡定律的意义是什么？ 4．基因座独立性分析的意义是什么？ 5．何谓个人识别率？ 九、要求参考书目及章节： 1、《实用法医学》，郭景元 主编 2、《法医物证学》，吴梅筠 主编 （第一版） 3、《人类DNA遗传标记》，李生斌 著 4、《法医DNA分析》，郑秀芬著 5、《司法鉴定学》，李利华 主编 6、《人类遗传学》，罗会元 主编（第三版） 十、讲课内容及时数安排 时间：15min 多媒体 幻灯片 第四节 群体遗传 引言 群体遗传学是研究群体的遗传组成结构及其演变规律的一门学科。 群体遗传学产生于遗传学与进化论，是孟德尔遗传规律与数理统计学的结合。群体遗传学研究群体中基因及基因型频率， 以及影响这些频率的各种因素， 包括基因突变与多态、选择、遗传漂变、人口迁移、近亲婚配等。群体遗传学是法医物证学个人识别与亲权鉴定重要的理论基础。 重要概念★ 群体遗传(biometrical genetics):研究群体的遗传组成结构及其演变规律。 群体遗传结构(population genetic structure):指孟德尔群体中的基因及基因型的种类和频率。 群体遗传学(population genetics):是研究群体的遗传组成结构及其演变规律的一门学科。即研究群体中表型、基因型、基因及其频率，以及影响它们的各种因素，包括基因突变与多态性、选择、遗传漂变、人口迁移、近亲婚配等。 群体(colony) 包含同一物种所有的个体。 Hardy-Weinberg群体 在一定地域内一群随机婚配，能实现基因世代传递并保持稳定的许多个体的集群。 A random married group in a certain region, where can realize gene transfer traditionally and stably during many individual cluster. gene Pool(基因库) 一个群体内所包含的全部基因的总和。 遗传多态性(genetic polymorphism) 对一个群体而言，某个基因座出现两种或两种以上的等位基因，其中频率最低的等位基因频率也比突变所能维持的高，则认为这个群体在这个基因座上具有遗传多态性。 Among the group, appearing two or more alleles in a loci, the lowest allele frequency is higher than the mutation frequency, it is believed that the loci of this group have genetic polymorphism. 时间：10min 多媒体 幻灯片 一、遗传学多态性 从遗传学的角度分析，遗传多态性(polymorphism)是指控制遗传标记的基因座上存在有 2 个或 2 个以上等位基因，并且等位基因的频率大于 0.01。群体中存在因基因突变而产生的遗传不稳定的新等位基因，由于其频率远未达到0.01，而不属于遗传多态性。遗传多态性的形成机制是基因突变，但只有在突变基因经过了数代乃至数十代的遗传后，该等位基因不再需要突变来维持，在群体中能够保持稳定的频率时，才能认为具有了遗传多态性。 评估遗传多态性的主要参数是基因频率、基因型频率以及表型频率。 基因频率，确切的应该是等位基因频率(allelic frequency)是指群体中某种等位基因数目占该基因座上所有等位基因总数目的百分比。在一个基因座中，无论有多少等位基因，所有等位基因频率之和应为1。 基