多囊肾诊治指南答题.doc

中国常染色体显性多囊肾病 中国非公医协肾脏病透析专业委员会 常染色体显性多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD）是最常见的遗传性肾病，发病率为1/400～1/1000。该病代代发病，子代发病机率为50%。患者多在成年后出现双侧肾脏囊肿，随年龄增长，逐渐损肾脏结构和功能。至60岁，半数患者进展至终末期肾病（end stage renal diseaseESRD），占ESRD病因的第四位。还可合并肝囊肿、心脏瓣膜异常、颅内动脉瘤等。今ADPKD尚无有效治疗措施，临床多以对症支持治疗为主。 一、ADPKD的诊断和筛查 不推荐对家族史的个体进行症状前筛查DPKD患者的亲属进行疾病筛查。首选肾超声检查，超声和排除标准见表1 表1ADPKD超声诊断标准和排除标准 如风险个体拟捐赠肾脏需要多学科综合性的临床影像学临床研究需监测疾病进展或需要结石、肿瘤可选用CT。MRI诊断和排除诊断标准见表2。GFR60ml/min/1.73m2的患者避免使用钆剂，以免发生。 基金项目：国家自然科学基金上海市公共卫生体系建设三年行动计划上海卫生系统先进适宜技术推广项目2013SY067)；通信作者：梅长林，chlmei1954@126.com 表2 MRI诊断和排除诊断ADPKD标准 以下基因检测无家族史的散发性家族史的活体肾脏捐赠者型（如早期和严重、明显不对称、肾功能衰竭无明显肾脏增大、家庭成员病情差 异显）和胚胎植入前诊断。ADPKD的基因诊断PCR扩增后Sanger法测序。测序结果阴性可选择多重连接探针扩增（MLPA）进一步排查。代测序技术可对PKD1和PKD2进行高通量突变检测，提高筛查效率及检出，并降低成本。 0%～25%ADPKD患者基因新变、镶嵌型变异、PKD2基因突变、非去末端型PKD1基因突变、亲代医疗数据缺失等具有双肾增大和双肾多发囊肿的患者考虑ADPKD，B超双肾囊肿超过10个可基本确定诊断肾外囊肿（如肝囊肿、胰腺囊肿）的存在有助于确诊ADPKD临床诊断标准见表3，只要符合主要诊断标准和任意一项次要诊断标准可临床诊断对不典型病例（囊肿数临界无肾脏增大）基因检测有助于诊断。诊断流程见图1 表3 常染色体显性多囊肾病临床诊断标准 二、ADPKD鉴别诊断 常染色体显性多囊肾病需要与以下囊肿性肾病进行鉴别诊断表4 表4鉴别诊断其肾囊肿性疾病 监测 首诊 建议将ADPKD患者转给肾脏专科医师。首诊应向患者详细解释病情及可能由此产生的复杂影响，以利于后的诊疗与随访。随访应列出疾病的诊疗要求、方案其特点如肾外并发症等，还应包括疾病对工作、保险、生活方式、计划生育、心理等的潜在影响等。 已有较多证据证实年龄相关的肾脏总体积（total kidney volume，TKV）反映的进展。TKV可精确评估肾脏囊肿负荷，并与疼痛、高血压、肉眼血尿、蛋白尿或白蛋白尿以及肾功能丢失相关。TKV年龄、肾功能指标可用于评价ESRD的风险。 肾脏总体积可采用超声、CT或MRI算。长期随访研究可采用超声测定TKV但存在可重复性差、精确度低，受检查者操作影响等缺点。如进行短期临床干预研究，疗效观察可MRI或CT数据进行三维重后精确测算TKV。增强CT可区分非囊肿性组织（完全强化区）和纤维化、无功能的肾组织（低强化或“分隔中度强化”）区。MRI可精确测量肾脏血流，肾血流减少与进展相关。推荐MRI的T2加权成像，无辐射，钆剂的风险。 患者的首次评估应包括肾脏的影像学检查。影像学报告应该标准化，包括最大肾脏长度、宽度、厚度测量并TKV（htTKV）。梅奥分 表5 ADPKD的梅奥分类 图2 采用梅奥分类预测ADPKD的预后 3. 肾小球滤过率 CKD-EPI公式估算（eGFR）是评价肾功能的公认指标只有在某些特殊情况下才测定（mGFR）。治疗或干预影响肾小管分泌肌酐，在试验结束后对比治疗前eGFR与非治疗组eGFR，或改用mGFR进行肾功能评估。 有证据显示ADPKD患者中血清尿酸360umol (6 mg/dL)的女性和血清尿酸420umol(7 mg/dL)的男性早期出现高血压的风险增大（调整OR 1.14, 95% 可信区间1.04-1.24） 5. 白蛋白尿 约25%确诊患者合并蛋白尿（＞300mg/d）但通常不超过1g/d肾病范围的蛋白尿应考虑合并其它肾脏疾病14TKV、。 6.患者报告的结局指标和生活质量 目前尚无经验证的ADPKD患者的结局指标采用SF36标准化问卷患者与普通人群间存在生活质量差异。 治疗 一般治疗 1.饮食 饮食100 mmol或2.3 g（6 g食盐）。咖啡因咖啡。 调整生活方式 戒烟鼓励并帮助患者自我监测