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第一章 染色体简介 1、在间期核中染色体是以DNA-蛋白质的纤丝形式存在的遗传物质，因可被碱性染料着色而得名，在细胞分裂期变成染色体。 人类从双亲处继承的全部遗传物质是存在于卵子和精子这两种细胞的细胞核内。在细胞有丝分裂中期，染色体的形态最为恒定，分化最清晰，便于观察和比较，因而是研究中通用的染色体分析时相，在光镜中观察时常选用油镜（100X目镜）。 2、常染色体与性染色体 染色体由核酸和蛋白质构成，具有储存和传递遗传信息。具有控制分化和发育的作用。正常人体细胞中共有46条染色体，构成23对常用2n表示。每一对染色体由两条形态功能相同，分别来源于父方和母方的染色体构成。这对染色体称为同源染色体(homologous chromosome)。每一条染色体都是由两条染色单体连于一个着丝粒所构成。着丝粒可将染色体分成两个臂，较长的：为长臂(q)，较短的称为短臂(p)。在23对染色体中，1~22号染色体为男女所共有，称为常染色体；另2条与性别分化有关，为性染色体，X和Y。男性核型为46，XY；女性为46，XX。生殖细胞中卵细胞和精子各有23条染色体，常用n来表示分别为22＋X和22＋Y。人的性别是在受精时由精子和卵子中所含的性染色体所决定的。人类女性除含22对常染色体外，还有一对和性别有关的X染色体，表示为：2n = 46， XX；人类男性除含同样的22对常染色体外，其性染色体则是一条X和一条Y，表示为：2n = 46，XY。 染色体的形态随着细胞周期的不同而有所改变，在光学显微镜下所看到的染色体是细胞分裂中期染色体（metaphase chromsome）。 每条染色体含有两条染色单体，只有着丝粒处相连。根据着丝粒的位置染色体分为四种类型，中部着丝粒，亚中部着丝粒，近端和端着丝粒染色体。人只有前三种。 在哺乳类的其他动物、两栖类、昆虫的双翅目等的性染色体情况与人类相似；鸟类、昆虫的鳞翅目等则正好相反，雌性是异配性别，雄性是同配性别。 3、在已知的大约5000种左右人类遗传性疾病中，没有一种病是可根治愈的(尽管有些表型是可治疗的)，而且它们都是由于基因或染色体的缺陷而引起的。人类体细胞，不同于性细胞，在体细胞核内有46条染色体，22对常染色体和1对性染色体(女性为46，XX，男性为46，XY)。 在染色体上指导细胞分裂形成新生物体的基本单位为基因。自1950年以来，人们发现基因主要是由大分子核酸(DNA)组成的，它控制着新生细胞的类型及功能。1953年Crick和Watson阐明了DNA双螺旋分子是怎样发挥这种作用的。DNA分子一个重要的特征是由四种环状含氮碱基(被称作A,C,G,T) 沿着螺旋链排列而成。由A,C,G,T的序列所携带的遗传信息通过三个相邻碱基的不同排列控制着蛋白质的类型，并决定生物性状结构和功能。 性细胞23条染色体的DNA中大约含有十万个基因，在双螺旋DNA链上由30亿个碱基对组成。女性体内细胞中每个基因都有两份，而男性体内除X染色体上的基因只有一份外，其余均有两份。 原核细胞的染色质是裸露的DNA，也就是不与其他类分子相连。而真核细胞染色质却复杂得多，由四类分子组成：即DNA，RNA，组蛋白（富有赖氨酸和精氨酸的低分子量碱性蛋白，至少有五种不同类型）和非组蛋白（酸性）。DNA和组蛋白的比例接近于1:1。 　　细胞中编码和控制的信息是与DNA分子紧密地联系在一起的。 DNA是一种高分子聚合物，即由重复单位构成的大分子。每一单位都由三种较小分子组成，它们彼此结合形成核苷酸。碱基共有四种：胸腺嘧啶(T)，胞嘧啶(C)，腺嘌呤(A)，鸟嘌呤G)。人的碱基比例A:T:G:C是29.2:29.4:21.0:20.4，A+T/C+G比例为1.53。在多数来源DNA中，嘌呤的克分子数等于嘧啶的克分子数，即A+G=T+C，A=T，C=G。DNA分子由两条螺旋缠绕的分子链组成。 碱基配对是严格互补的：A与T配对，C与G配对，DNA分子的两条链在整个分子长度内是彼此互补的。 DNA是一种具有多种功能的分子。它能够通过复制过程产生自己，细胞每分裂一次DNA已复制了一次。它通过转录过程制造三种RNA：信使RNA(mRNA)，转移RNA(tRNA)和核糖RNA(rRNA)。这三种RNA在细胞质合成蛋白质的一系列过程中行使不同的功能。信使RNA由DNA模板产生，是按一定顺序排列的三联体密码子，因其是被读出的信息而得名。密码是一种三联体，任一mRNA中核苷酸的数目至少应是所要合成的蛋白质中氨基酸数目的三倍。tRNA由好多种，是一类三叶草形状的分子。tRNA成分中含有一些异常核苷酸，游离端的末端是核苷酸-CCA，中叶的顶部是三个核苷酸，构成反密码子（可以用互补方式与mRNA三联体密码子的三个核苷酸配对）。