人教版教学生物必修2遗传与进化第5章第3节人类的遗传病幻灯片.pptVIP

一、人类遗传病的概述 优生的主要措施 抗维生素Ｄ佝偻病 (X) 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 单基因显性遗传病 并指 多指 常染色体 软骨发育不全 这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症(男性平均身高：131公分/女性平均身高：124公分) 。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生期。 （常显） 软骨层 软骨发育不全 （伴X染色体显性遗传病） 抗维生素D性佝偻病有低血磷性和低血钙性两种. 低血磷性抗维生素D佝偻病比较多见, 此病特点为:①血磷低下,对一般剂量维生素D没有反应；②尿磷增加；③钙从肠道吸收不良,尿钙减少或正常；④佝偻病症状发生在一周岁以后；⑤生长缓慢,但年长儿发病者生长正常.　病因:由于肾小管回吸收磷减少所致.肠道吸收钙、磷不良,血磷降低, 骨质不易钙化. 　　白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 白化病(常隐) 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 异常 进行性肌营养不良 患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代 ）。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。 伴X隐 单基因显性遗传病 男性多毛耳 (Y) 性染色体 苯丙酮尿症 单基因隐性遗传病 常染色体异常遗传病 21三体综合症（先天性愚型） 原因：患者比正常人多了一条21号 染色体。 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。 常染色体异常 性染色体异常遗传病 Turner综合症（性腺发育不良） 原因：患者缺少一条X染色体 性腺发育不良 （特纳氏综合征） （XO综合征） 是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1／3 500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体（45,XO） 。性腺发育不良患者主要的外部特征是：身体比较矮小(身高120～140cm)，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力：这种病的患者大约有30％伴有先天性心脏病。 * * 人类遗传病与优生 考考你 1：感冒、SARS、爱滋病　　 2：白化病、红绿色盲、并指 3：大脖子病、高度近视 4：先天性白内障 都是遗传病吗？ 　先天性疾病 1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时 就已表现出的疾病 2.病因 (1)遗传物质改变引起的，属于遗传病,如白化病、先天性愚型 (2)环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊 娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先 天性心脏病或先天性白内障 　家族性疾病 1.含义:一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾 病,即某一疾病有家族史 2.病因分类: (1)遗传物质改变引起的，属于遗传病。如多指、抗维　　 生素D佝偻病 (2)环境因素引起的，属于非遗传病。如由于饮食中缺 少维生素A，家族中多个成员可能患夜盲症 遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系 (1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病 有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾 病都是遗传病 (2)遗传病不一定一生下来就表现出来 ，遗传病有 的是先天性疾病，有的是后天性疾病 (3)显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传 病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结 婚，往往几代中只见到一个患者 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 各种遗传病的发病率 1、单基因遗传病 (1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。 (2)分类 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体上：并指　软骨发育不全 X染色体上：抗维生素D佝偻病 常染色体上：白化病　先天性聋哑　　　　　　苯丙酮尿症 X染色体上：血友病　色盲　进行性肌营　　　　养不良 伴Y遗传：　外耳道多毛 2、多基因遗传病——由多对等位基因控制 无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等 家族聚集 发病较率高 易受环境影 响 特点 无脑儿 在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的累加效应，这种微效基因越多，性状表现的强度就越大 3、染色体异常遗传病： ◆ 常染色体异常： 指由常染色体变异而引起的遗传