导学讲练通 2013高一生精品课件：5.3导学讲练通 2013高一生物精品课件：5.3导学讲练通 2013高一生物精品课件：5.3导学讲练通 2013高一生物精品课件：5.3.ppt

* * 第3节 人类遗传病 智障音乐指挥家 他，1978年出生在一个有音乐氛围的家 庭；他，不识简谱更不识五线谱，却创造了 音乐的神话；他，23岁时智力只有三岁孩子 的水平，却指挥过中外十几个交响乐团； 他，被一位大师这样评价：“给他一段旋律，他就能划出最美的弧线。”他就是享誉世界的著名智障指挥家——舟舟。 这位指挥家在刚出生1个月的时候，因患肺炎住院，经过染色体检查，诊断为患有不可逆转的遗传病——21三体综合征，21三体综合征患者的21号染色体比正常人多了一条。 请思考： 1.21三体综合征属于哪一类型的遗传病？ 2.从减数分裂的过程思考该病的病因是什么？ 4.人类基因组计划研究内容 识记 ◆探究人类遗传病的调查方法 2.说出进行人类遗传病的调查方法 ◆人类遗传病的监测方法选用 3.探讨人类遗传病的监测与预防 ◆人类遗传病类型的理解 ◆遗传病实例分析 ◆21三体综合征病因探究 1.说出人类遗传病的类型 理解 探 究 点 课 时 目 标 主题一 人类常见遗传病的类型 1.遗传病的概念 通常是指由于_____________而引起的人类疾病。 2.类型及其比较 多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等 显性 遗传 受___________ 控制的遗传病 单基因 遗传病 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等 隐性 遗传 实例 分类 概念 类型 一对等位基因 遗传物质改变 实例 分类 概念 类型 _____________ 染色体 数目 变异 ___________ ______________ 由染色体异常引起的遗传病 染色体异常遗传病 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等 受__________________控制的人类遗传病 多基因 遗传病 两对以上的等位基因 染色体结构变异 猫叫综合征 21三体综合征 【判一判】 (1)单基因遗传病是由一个基因控制的疾病。( ) 【分析】单基因遗传病受一对等位基因控制。 (2)人体内不含有控制遗传病的基因就不会患遗传病。( ) 【分析】患染色体异常遗传病的患者体内不含有致病基因。 × × 1.人类遗传病类型的理解 (1)单基因遗传病是由一个基因控制的疾病，多基因遗传病是由两个以上的基因控制的疾病。 判断：_____(填“正确”或“错误”) 理由：_____________________________________________________________________________________________ 错误 单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病；多基因遗传病 是由两对以上的等位基因控制的人类遗传病 (2)单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病均遵循孟德尔遗传定律。 判断：_____(填“正确”或“错误”) 理由：___________________________________ 错误 只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传规律 2.遗传病实例分析 图示人体内苯丙氨酸代谢途径： 分析图示探究下列疾病发生的原因。 (1)尿黑酸症患者体内的尿黑酸不能正常代谢，分析其原因是什么。 提示：缺少控制合成酶③的基因。因缺少酶③，尿黑酸会在人体内积累，使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于空气后会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。 (2)分析白化病的成因。 提示：缺少控制合成酶⑤的基因。因缺少酶⑤，不能合成黑色素，表现出白化病症状。 (3)基因控制生物性状的途径有两条，白化病和苯丙酮尿症所体现的是哪一条？ 提示：白化病和苯丙酮尿症都是由于缺少一种酶所致，所体现的途径是基因通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制生物性状。 3. 21三体综合征病因探究 21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程： 请结合生殖细胞的形成过程分析下列有关问题： (1)根据图示①过程，分析21三体综合征形成的原因。 提示：减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 (2)图示②过程，会导致21三体综合征形成吗？分析原因。 提示：会。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 (3)21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？ 提示：能，概率为1/2。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。 4.探究人类遗传病的调查方法 资料1：广西是我国地中海贫血发病率最高的省区，地中海贫血基因携带者占人口比例的16．47％。