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人类遗传病
基础夯实
1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )
A.单基因突变可能导致遗传病
B.染色体结构的改变可能导致遗传病
C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响
解析:单基因突变可能导致遗传病,如多指;染色体结构改变可能导致遗传病,如猫叫综合征;近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险,因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加,结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者,从而使后代隐性遗传病发病风险大大增加;多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象,还容易受环境因素的影响。
答案:D
2.下列有关人类遗传病的叙述,正确的是( )
A.遗传病是由孕妇服用或注射了某些具有致畸作用的药物引起的
B.遗传病都是先天性的,因而某遗传病患者的父母或祖辈中一定有该病的患者
C.染色体的变化、基因的变化都有可能导致人类出现遗传病
D.先天性疾病都是遗传病,为避免遗传病的发生,人类应提倡优生、优育
解析:人类遗传病通常是由遗传物质的改变而引起的,而染色体和基因的变化均导致遗传物质(DNA)的改变;致畸药物导致的畸形胎儿是先天性疾病,但遗传物质不一定发生改变,故先天性疾病不一定是遗传病;根据遗传规律,某些隐性遗传病的患者,其祖辈或父母可能只是携带者。
答案:C
3.下列有关人类遗传病的叙述,正确的是( )
①都是由遗传物质改变引起的 ②都是由一对等位基因控制的 ③都是先天性疾病 ④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加 ⑤线粒体基因异常不会导致遗传病 ⑥性染色体增加或缺失引起的疾病都不是遗传病
A.① B.②④
C.③⑤⑥ D.②③⑥
解析:人类遗传病是由遗传物质改变引起的人类疾病;有的遗传病比如舞蹈症要30岁以后才发病;近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加;线粒体基因异常也会导致遗传病;性染色体增加或缺失引起的疾病是染色体异常遗传病。
答案:A
4.下列需要进行遗传咨询的是( )
A.亲属中有生过先天性畸形的待婚青年
B.得过肝炎的夫妇
C.父母中有残疾的待婚青年
D.得过乙型脑炎的夫妇
解析:肝炎、残疾、乙型脑炎均不是遗传病,不能通过遗传咨询推断患病风险;先天性畸形可能属于遗传病,需要进行遗传咨询。
答案:A
5.下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述,正确的是( )
A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩
B.羊水检查是产前诊断的唯一手段
C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病
D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
解析:苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,与性别无关;产前诊断的手段有B超检查、羊水检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等多种;遗传咨询的第一步是体检,了解家庭病史。
答案:D
6.下列人群中哪类病的遗传符合孟德尔遗传规律?( )
A.单基因遗传病
B.多基因遗传病
C.传染病
D.染色体异常遗传病
解析:孟德尔的遗传规律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律,而且每一对相对性状是由一对或主要由一对等位基因控制的;而多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病,各对基因单独作用微小,不符合孟德尔遗传规律;传染病是由病原体引起的疾病,与遗传无关;染色体异常遗传病包括染色体结构和数量的改变引起的遗传病,也不符合孟德尔遗传规律。
答案:A
7.某研究学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最简单可行、所选择的调查方法最合理的是( )
A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查
B.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查
C.研究青少年型糖尿病,在患者家系中进行调查
D.研究艾滋病的遗传方式,在市中心随机抽样调查
解析:青少年型糖尿病是由多基因控制的遗传病,遗传方式不确定;艾滋病是传染病,而非遗传病;研究遗传病的遗传方式不能随机抽样,可以通过调查患者家系的发病情况和发病规律,推测其遗传方式。
答案:B
8.导学类的某种遗传病在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断,最符合遗传基本规律的一项是(注:每类家庭人数150~200人,表中“+”表示该病症表现者,“-”表示正常表现者)( )
类别 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 父亲 + - + - 母亲 - + + - 儿子 +- + + +- 女儿 +- - + -
A.第Ⅰ类调查结果说明,此病一定属于X染色体显性遗传病
B.第Ⅱ类调查结果说明,此病一定属于常染色体隐性遗传病
C.第Ⅲ类调查结果说明,此病一定属于隐性遗传病
D.第Ⅳ类调查结果说明,此病一定属于隐性遗传病
解析:第Ⅰ类和第Ⅱ类家庭中,双亲之一患病,子代中出现表现正常和患病两种情况,遗传方式不能确定,可能为显性遗传病,也可
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