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肿瘤遗传咨询 卢大儒 复旦大学生命科学学院 遗传工程国家重点实验室 drlu@ I. 何为癌症？ II. 癌症是一种基因组疾病 III. 癌基因与抑癌基因 IV. DNA修复与癌症 V. 癌症与免疫 VI. 肿瘤易感基因 VII. 肿瘤药物遗传学 VIII.肿瘤遗传咨询相关事宜 2 I.何为癌症？ 肿 瘤 肿+瘤，细胞生长异常的组织。 肿瘤可分为良性肿瘤和恶性肿瘤两大类，恶 性肿瘤就是癌症。上皮组织的恶性肿瘤,才是癌症。 良性肿瘤 一般生长缓慢，生长方式大多为膨胀性生长，有 包膜，与周围正常组织分界清楚. 恶性肿瘤 大都生长较快，一般无包膜，边界不清，肿块固 定，与周围组织粘连而不能移动。 恶性肿瘤 ? 恶性肿瘤通常称为“癌”， 癌症是人类的一组 疾病，其特征为异常细胞的失控生长，与正常 细胞争夺养分，并由原发部位向其它部位播散， 这种播散如无法控制，将侵犯要害器官和引起 衰竭，最后导致死亡。 ? 白血病,俗称血癌,也是恶性肿瘤。 癌症的特征 — 具有异常的细胞结构 — 失去控制的细胞分裂 — 可侵犯其它组织 — 借助血液和淋巴扩散转移 WHO关于癌症的报告 癌症影响着每个人 — 青年人和老年人、富人和 穷人、男人女人和儿童 — 癌症给患者、家庭和社会 带来巨大的重负。在世界上，癌症是主要的致死原因， 尤其在发展中国家更是如此。 许多癌症死亡是可以避免的： ? 40% 以上的癌症是可以预防； ? 其它癌症可以被早期发现、治疗和痊愈。 ? 即使是晚期癌症患者， 可能通过良好的医疗减轻因 病带来的痛苦。 癌症是我国死亡第二因素，每年肿瘤死亡人数超过200万 5 The hallmarks of cancer ?自足的生长信号 ?对抑制生长信号不敏感 ?无限的复制能力 ?持续的血管生成 ?组织浸润和转移 ?避免免疫摧毁 ?促进炎症 ?能量代谢异常 ?基因组不稳定和突变 ?抵抗细胞死亡 Cell 144, March 4, 2011 肿瘤的遗传性与遗传性肿瘤