地中海贫血合并G6PD缺乏症G6PD活性的实验探究.docVIP

地中海贫血合并G6PD缺乏症G6PD活性的实验探究 　　【摘要】 目的：分析地贫合并G6PD缺乏症的G6PD活性范围，从而提高国家免费孕前优生健康检查人群的诊断率。方法：α-THAL基因、β-THAL基因采用（RCR+膜杂交法）检测，采用电泳法发现的各种地贫用家系进行验证；G6PD缺乏症采用G6PD/6PGD酶直接比值法联合家系进行确诊。结果：轻型α、β与重型β地贫以及HBH病患者的G6PD活性分别约为正常人的1.5倍、2倍、3倍、2～3倍；约有61.4%的地贫合并G6PD缺乏症女性杂合子的G6PD活性范围正常。结论：地贫合并G6PD缺乏症的女性杂合子其G6PD活性漏诊率为61.4%，G6PD活性增高的程度不同可辅助诊断不同类型地贫。 　　【关键词】 地中海贫血； G6PD缺乏症； G6PD活性 　　中图分类号 R556.9 文献标识码 A 文章编号 1674-6805（2015）3-0009-02 　　Thalassemia and G6PD Deficiency Experiment Exploring Merger Disease G6PD Activity/AO Dong，LI Mei-gui.//Chinese and Foreign Medical Research，2015，13（3）：9-10 　　【Abstract】 Objective：To analyze the merger thalassemia G6PD deficiency and G6PD activity range to improve national free pre-pregnancy health check diagnosis rate crowd.Method：α-THAL gene，β-THAL gene using（RCR+membrane hybridization） testing，using a variety of electrophoresis found thalassemia validated by pedigree；G6PD deficiency using G6PD/6PGD enzyme direct ratio method combined pedigrees were confirmed.Result：Lightweight α，β and heavy β-thalassemia and G6PD activity HBH patients were 1.5 times normal，two times，3 times， 2-3 times；approximately 61.4% of the combined thalassemia heterozygotes female G6PD deficiency the G6PD activity was the normal range.Conclusion：G6PD deficiency merger thalassemia heterozygotes women missed their G6PD activity is 61.4%，G6PD activity increased in varying degrees can diagnose different types of thalassemia. 　　【Key words】 Thalassemia； G6PD deficiency； G6PD activity 　　First-author’s address：Maternal and Child Healthy Hospital of Yangjiang City，Yangjiang 529500，China 　　doi：10.14033/j.cnki.cfmr.2015.03.005 　　地中海贫血（THAL）合并G6PD缺乏症是临床常见病，据有关统计数据资料显示，该病的发病率在地中海贫血中的占比约10%，是由X染色体连锁不完全显示遗传导致的，且作为致病基因携带者的女性杂合子广泛存在，及时将其查出是有效预防该病，尤其是新生儿黄疸的关键所在，但G6PD活性增高后会影响该病的诊断[1]。本文将该病与各类地贫患者作为研究对象，以探讨地贫合并G6PD缺乏症的G6PD活性范围，提高女性患者的诊断率，现报道如下。 　　1 资料与方法 　　1.1 一般资料 　　抽取国家免费孕前优生健康检查人群来笔者所在医院检查的600例地贫合并G6PD患者或单纯G6PD患者（其中男252例，女348例）与600例地贫患者为研究对象，年龄为19～36岁，平均（27.0±4.2）岁；另抽取来笔者所在医院体检健康者200例纳入研究，年龄20