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地中海贫血合并G6PD缺乏症G6PD活性的实验探究.doc
地中海贫血合并G6PD缺乏症G6PD活性的实验探究
【摘要】 目的:分析地贫合并G6PD缺乏症的G6PD活性范围,从而提高国家免费孕前优生健康检查人群的诊断率。方法:α-THAL基因、β-THAL基因采用(RCR+膜杂交法)检测,采用电泳法发现的各种地贫用家系进行验证;G6PD缺乏症采用G6PD/6PGD酶直接比值法联合家系进行确诊。结果:轻型α、β与重型β地贫以及HBH病患者的G6PD活性分别约为正常人的1.5倍、2倍、3倍、2~3倍;约有61.4%的地贫合并G6PD缺乏症女性杂合子的G6PD活性范围正常。结论:地贫合并G6PD缺乏症的女性杂合子其G6PD活性漏诊率为61.4%,G6PD活性增高的程度不同可辅助诊断不同类型地贫。
【关键词】 地中海贫血; G6PD缺乏症; G6PD活性
中图分类号 R556.9 文献标识码 A 文章编号 1674-6805(2015)3-0009-02
Thalassemia and G6PD Deficiency Experiment Exploring Merger Disease G6PD Activity/AO Dong,LI Mei-gui.//Chinese and Foreign Medical Research,2015,13(3):9-10
【Abstract】 Objective:To analyze the merger thalassemia G6PD deficiency and G6PD activity range to improve national free pre-pregnancy health check diagnosis rate crowd.Method:α-THAL gene,β-THAL gene using(RCR+membrane hybridization) testing,using a variety of electrophoresis found thalassemia validated by pedigree;G6PD deficiency using G6PD/6PGD enzyme direct ratio method combined pedigrees were confirmed.Result:Lightweight α,β and heavy β-thalassemia and G6PD activity HBH patients were 1.5 times normal,two times,3 times, 2-3 times;approximately 61.4% of the combined thalassemia heterozygotes female G6PD deficiency the G6PD activity was the normal range.Conclusion:G6PD deficiency merger thalassemia heterozygotes women missed their G6PD activity is 61.4%,G6PD activity increased in varying degrees can diagnose different types of thalassemia.
【Key words】 Thalassemia; G6PD deficiency; G6PD activity
First-author’s address:Maternal and Child Healthy Hospital of Yangjiang City,Yangjiang 529500,China
doi:10.14033/j.cnki.cfmr.2015.03.005
地中海贫血(THAL)合并G6PD缺乏症是临床常见病,据有关统计数据资料显示,该病的发病率在地中海贫血中的占比约10%,是由X染色体连锁不完全显示遗传导致的,且作为致病基因携带者的女性杂合子广泛存在,及时将其查出是有效预防该病,尤其是新生儿黄疸的关键所在,但G6PD活性增高后会影响该病的诊断[1]。本文将该病与各类地贫患者作为研究对象,以探讨地贫合并G6PD缺乏症的G6PD活性范围,提高女性患者的诊断率,现报道如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料
抽取国家免费孕前优生健康检查人群来笔者所在医院检查的600例地贫合并G6PD患者或单纯G6PD患者(其中男252例,女348例)与600例地贫患者为研究对象,年龄为19~36岁,平均(27.0±4.2)岁;另抽取来笔者所在医院体检健康者200例纳入研究,年龄20
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