2016-2017版高中生物 第6章 遗传与人类健康学案 浙科版必修2.docVIP

第一节　人类遗传病的主要类型第二节　遗传咨询与优生 第三节　基因治疗和人类基因组计划(略)第四节　遗传病与人类未来1．人类常见遗传病的类型。(重难点)2．简述各类遗传病在人体不同发3．简述遗传咨询的基本程序。4．列举优生的主要措施。5．举例说出基因是否有害与环境有关。(重点)6．说出“选择放松”对人类未来的影响。(难点) 人 类 遗 传 病 的 主 要 类 型 1．人类遗传病(1)概念由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了2)人类遗传病的主要类型单基因遗传病概念：由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。常见的常染色体单基因遗传病有多指、并指、软骨发育不全、家族性心肌病、遗传性神经性耳聋、白化病、苯丙酮尿症等。高胆固醇血症属常染色体显性遗传常染色体隐性遗传病。c．性染色体单基因遗传病可分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病。X连锁遗传病有抗维生素D佝偻病、红绿色盲、蚕豆病、甲型血友病、乙型血友病等。Y连锁遗传病如Y染色体上基因缺陷造成的睾丸发育不全、外耳道多毛症等。多基因遗传病概念：指涉及许多个环境因素的遗传病。常见的多基因遗传病有唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压病和冠心病等。染色体异常遗传病概念：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病只占遗传病的1/10。常见的染色体异常遗传病有先天愚型(21-三体综合征或唐氏综合征患者细胞中多了一条21号染色体)、特纳氏综合征(45)、葛莱弗德氏综合征(47)、猫叫综合征(第五号染色体短臂上缺失一段染色体)。2．家系分析法(1)含义是人类遗传研究的最基本方法通过对某个人的家系调查可以绘出其家系图。(2)家系图概念一种用来反映家族中上下几代人之间关系的分支结构图。作用在遗传学中它能清晰地反映出性状是如何一代一代地向下传递的。图例(某家族色盲遗传情况家系图) 3．遗传病在人体不同发育阶段的发病风险　 人的一生中发病风险情况：50%以上会因自发流产而不出生　：易表现单基因病和多基因病　：遗传病患病率低　：很少新发染色体病但成人的单基因病比青春期发病率高　：群体中随着年龄增加多基因遗传病的发病率快速上升 探讨：单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病这种说法正确吗？提示：不正确单基因遗传病是由探讨：由单基因遗传病和多基因遗传病说明基因和性状之间存在哪些数量关系？提示：一种性状可以由一对基因或多对基因控制。探讨：人类遗传病一定是由致病基因引起的吗？提示：人类遗传病中患有单基因遗传病和多基因遗传病的个体都是由致病基因引起的但患有染色体异常遗传病的个体不是由致病基因引起的。探讨：21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致1)根据图示分析21三体综合征形成的原因。(图中染色体代表21号染色体) 提示：①减数第一次分裂后期同源染色体未分离产生异常的次级卵母细胞进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。(2)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外还有其他原因吗？提：也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的异常精子导致的。 1．遗传病的类型及遗传特点遗传病的类型 遗传特点单基因遗传病常染色体显性遗传病 男女患病几率相等、连续遗传 常染色体隐性遗传病 男女患病几率相等、隔代遗传 伴X显性遗传病 女患者多于男患者、连续遗传 伴X隐性遗传病 男患者多于女患者、交叉遗传多基因遗传病 家族聚集现象、易受环境影响染色体异常遗传病 结构异常往往造成较严重的后果 数目异常2.先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系 (1)先天性疾病不一定是遗传病如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(2)家族性疾病不一定是遗传病如由于食物中缺少V家族中多个成员患夜盲症。1．下列(　　) 【导学号基因突变可以引起单基因遗传病也可引起多基因遗传病三体综合征患者大多数体细胞中染色体数目为21条多基因遗传病在群体中发病率高环境污染能使遗传病和其他先天性疾病的发病率增高【解析】　21三体综合征患者的体细胞中染色体数目为47条其中21号染色体为3条比正常人多了1条并非大多数体细胞中染色体数目为21条。【答案】　B2．下图是单基因遗传病的家系图其中Ⅰ不含甲病基因下列判断错误的是(　　) A．甲病是伴X染色体隐性遗传病乙病是常染色体隐性遗传病可能携带两种致病基因与Ⅰ再生一个患这两种病的孩子的概率是1/16【解析】　甲病符合“无中生有为隐性”又由于Ⅰ不携带甲病基因故X染色体隐性遗传病；乙病符合“无中生有为隐性”又由于Ⅱ号患病、Ⅰ不患病故该遗传病为常染色体隐性遗传病；设甲病由X控制乙病