【疾病名】血红蛋白M病.PDFVIP

【疾病名】血红蛋白 M 病 【英文名】hemoglobin M disease 【缩写】 【别名】familial morbus caeruleus；家族性紫绀症 【ICD 号】D58.2 【概述】 血红蛋白 M 病是由于珠蛋白链氨基酸组成改变导致的高铁血红蛋白，血红 蛋白 M 病的产生不是因为红细胞酶的还原系统发生障碍，而是珠蛋白链上的一 些位置与血红素中铁原子结合的氨基酸发生突变，使血红素固定在高铁状态， 血红蛋白 M 病患者的血呈深棕色，患者无先天性心脏病，但自幼发绀，此种发 绀与自身劳累无关。 【流行病学】 自幼发病，男女无差别。 【病因】 本病因珠蛋白基因突变引起，系常染色体显性遗传病，故又名为 “家族性 紫绀症”。临床上所见均为杂合子状态。 【发病机制】 血红蛋白传递氧依赖血红素中的铁处于还原状态 (二价铁)，当铁氧化为高 铁状态 (三价铁)，血红蛋白即成为高铁血红蛋白而不能结合氧。在生理状态 下，高铁血红蛋白仅占血红蛋白的 0.01以下。当高铁血红蛋白含量＞0.01 时，出现发绀；＞0.25时出现临床症状；＞0.80时可导致死亡。本病的珠蛋白 链氨基酸变异多发生在与血红素有关的位置上，例如与血红素邻近的组氨酸被 酪氨酸替代，酪氨酸的羟基使铁稳定在三价状态，对高铁血红蛋白还原酶系统 产生抵抗，结果生成高铁血红蛋白(血红蛋白M)。除血红蛋白 M 外，临床上所 见到的高铁血红蛋白引起的发绀还有两大类原因：高铁血红蛋白还原酶缺乏和 药物、化学物质引起的高铁血红蛋白。发病机制与本病不同。 【临床表现】 主要表现为发绀，其他临床表现不明显。部分患者可有轻度溶血性贫血。 服用氧化剂类药物 (如磺胺类)可使症状加重。 【并发症】 目前暂无相关资料。 【实验室检查】 血红蛋白 M 在分光光度计上的吸收光谱既不同于氧合 HbA，也不同于其他 高铁血红蛋白，可资鉴别。用pH7.0缓冲液血红蛋白电泳也可将血红蛋白M 和 HbA分开。 【其他辅助检查】 目前暂无相关资料。 【诊断】 有发绀及家族史者，应考虑本病。进行血红蛋白光谱分析检查可明确诊 断。 【鉴别诊断】 注意与其他原因引起的高铁血红蛋白发绀症鉴别。 【治疗】 本病不需要特殊治疗 。 【预后】 预后良好，患者寿命不受影响。 【预防】 目前暂无相关资料。