分子遗传学2题材.ppt

四、断裂基因（split gene） 断裂基因：是指基因的编码序列在DNA分子上 不是连续排列的，而是被不编码的序列所隔开。 外显子(exon外元)：基因中编码的序列， 断裂基因序列 对应于信使RNA序列的区域。 内含子(intron内元）：不编码的间隔序列， 从信使RNA中消失的区域。 经过删除和连接，除去无关的DNA间序 （即内含子），便形成了成熟的mRNA分子 断裂基因（ Split Genes） 真核基因基本都含有内含子。而相反，原核基因基本不含内含子。 （一）内含子的发现 1977 [美]Sharp Roberts 同时发现了断裂基因(split gene) [法] Chambon 鸡的输卵管分泌卵清蛋白、卵粘蛋白和 伴清蛋白，而其红细胞（鸟类的红细胞 上有核的）只合成血红蛋白，那么两种 组织之间DNA有什么不同呢？ southern杂交 Berget，Sharp小组和Roberts小组用R环法 DNA和mRNA之间形成特殊的RNA-DNA异源双链分子结构 鸡卵清蛋白与DNA的杂交试验电子照片 1、割裂基因的分布 分布于各种核基因中 编码蛋白质的核基因、编码rRNA的核基因，以及编码tRNA的核基因存在割裂基因。 分布于低等真核生物的线粒体及叶绿体基因中 某些原核生物如古细菌和大肠杆菌的噬菌体中也存在割裂基因。 真细菌中不存在割裂基因。 真核基因不一定都是割裂基因，真核生物也有一些结构基因不含内含子，如组蛋白基因和干扰素基因都没有内含子。 （二）内含子的结构特点 2、割裂基因的性质 割裂基因的外显子在基因中的排列顺序与在成熟mRNA产物中的排列顺序相同 特定的割裂基因在所有组织中都有相同的内含子成分 核基因的内含子通常在所有的可读框中都含有无义密码子，因此一般没有编码功能。 内含子上发生的突变不影响蛋白质的结构，所以内含子突变一般对生物体没有影响。但一些发生在内含子上的突变可通过抑制外显子的相互剪接阻止mRNA的产生。 割裂基因在进化过程中，内含子比外显子变化更快。 3、基因大小 由于割裂基因的存在，基因比实际编码蛋白质所需的序列要大很多。外显子的大小与基因的大小没有必然的联系。在整个基因中，编码蛋白质的外显子占很小的比例。 一个外显子编码的氨基酸数一般小于100。 基因的大小取决于它所包含的内含子的长度。 内含子通常比外显子大很多。各种内含子大小差异很大，大小在200bp到10kb之间，有的甚至达50至60kb。 由于基因的大小取决于内含子的长度和数目，导致低等真核生物较高等生物的基因大小差异很大。大多数酵母基因小于2kb，很少超过5kb。蝇类和哺乳动物基因很少小于2kb,大多数长度在5-100kb之间。 表3-1 不同生物的平均基因大小 （三）内含子的生物学意义 １．归巢 (homing)： 有的内含子可编码三种蛋白： 内切酶（intronase）在DNA的靶位点剪切，使内含子得以插入； 反转录酶：涉及将内含子RNA变成DNA拷贝； 成熟酶 (maturase)：从前体RNA中切掉内含子的部分。　　 ２．调控 ：发生在转录水平。 ３．提高进化速率：自由积累突变。 回答Ｃ值矛盾？ * * 当染色质用低离子强度的溶液处理时，染色质去折叠后电子显微镜照片象是一条线上穿了许多“ 珠”子一样。“珠子”是DNA-组蛋白的复合体，称为核小体，而“线”是双螺旋DNA。 ， * * 几种生物端粒的重复单位 生 物 物 种 DNA来源 重复单位（5－3） 四膜虫 Tetrahymena,Paramecium 大核 CCCCAA 尖毛虫 Stylonchia Oxytricha,Euplotes 大核 CCCCAAAA 鞭毛虫 Trypanosoma,Leishmania 微染色体 CCCTA 酵母 Saccharomyces 染色体 C2-3A(CA)1-3 拟南芥 Arabidopsis 染色体 C3TA3 泥毛霉菌 Phyparum,Dictyostelium rDNA CCCTA 人 Homo Sapiens 染色体 C3TA2 人类端粒DNA的四连体结构 端粒的功能（要求） 保持染色体的稳定 使线形DNA的顺利复制 影响染色体的行为 可能控制细胞的寿命 和核骨架的