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第23讲 人类遗传病
课时训练·知能提升 限时式检测 梯级式提升
(时间:40分钟 分值:90分)
测控导航表
知识点 题号及难易度 1.人类遗传病的类型 1,2,3 2.遗传病的检测预防及人类基因组计划 4,5,11 3.人类遗传病的遗传方式判断及概率计算 6(中),7(中),8,12,13 4.调查人群中的遗传病 9,10,14(中)
一、选择题:本大题共10小题,每小题4分,共40分。
1.下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是( B )
①原发性高血压 ②先天性愚型 ③囊性纤维病 ④青少年型糖尿病 ⑤性腺发育不全 ⑥镰刀型细胞贫血症 ⑦哮喘病 ⑧猫叫综合征 ⑨先天性聋哑
A.③⑥⑨ ②⑤⑧ ①④⑦
B.③⑥⑨ ①④⑦ ②⑤⑧
C.①④⑦ ②⑤⑧ ③⑥⑨
D.②⑤⑧ ③⑥⑨ ①④⑦
解析:单基因遗传病有③⑥⑨,多基因遗传病有①④⑦,染色体异常遗传病有②⑤⑧。
2.(2014北京四中期中)镰刀型细胞贫血症是一种常染色体隐性致病基因控制的遗传病(相关基因用B、b表示),一位研究者检验了东非某人群中290个儿童的血样。在这个人群中疟疾和镰刀型细胞贫血症都流行,调查结果见下表
基因型 患疟疾 不患疟疾 总数 Bb 12 31 43 BB 113 134 247 总数 125 165 290
对此现象合理解释的是( A )
A.杂合子不易感染疟疾,显性纯合子易感染疟疾
B.杂合子易感染疟疾,显性纯合子不易感染疟疾
C.杂合子不易感染疟疾,显性纯合子也不易感染疟疾
D.杂合子易感染疟疾,显性纯合子也易感染疟疾
解析:根据表格可以分析知,疟疾在杂合子中的发病率比在显性纯合子中的发病率要低,A正确。
3.(2013新疆维吾尔自治区第二次适应检测)下图是人体内有关酪氨酸的代谢途径,据图分析正确的是( D )
A.基因1改变,酶1无法合成,一定表现出白化症状
B.基因2改变,酶2无法合成,表现为苯丙酮尿症
C.若酶1活性下降,则无法合成黑色素
D.基因1通过控制酶的合成进而控制生物性状
解析:基因1改变,酶1无法合成(或酶1的活性下降),苯丙氨酸不能转化为酪氨酸(或转化效率低),但人可以从食物中获取酪氨酸,酪氨酸在酶2的作用下可转化为黑色素,因此酶1无法合成不一定表现为白化病;酶2无法合成,酪氨酸不能转化为黑色素,则表现为白化病,但苯丙氨酸可以转化为酪氨酸,因此酶2改变,不一定表现为苯丙酮尿症;基因1的表达产物是酶1,该酶影响代谢,因此基因1通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物性状。
4.(2013北京海淀二模)下列有关人类遗传病的叙述正确的是( C )
A.人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病
B.多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律
C.人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的
D.人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列
解析:人类遗传病是指遗传物质发生改变而引起的疾病,有的遗传病生来就有,有的遗传病要到身体发育到一定阶段才发病,A错误;21三体综合征是染色体异常疾病,不是多基因遗传病,B错误;人类基因组计划是要测定22条常染色体+X、Y染色体=24条染色体的DNA碱基序列,D错误。
5.(2013湖南五市十校一联)如图是患甲病(等位基因用A、a表示)和乙病(等位基因用B、b表示)的遗传系谱图,3号和8号的家庭中无乙病史。下列叙述与该家系遗传特性不相符合的是( B )
A.甲病是常染色体显性遗传病,乙病是伴X染色体隐性遗传病
B.如果只考虑甲病的遗传,12号是杂合体的概率为1/2
C.正常情况下5号个体的儿子可能患乙病,但不能肯定是否患甲病
D.如果11号与无病史的男子结婚生育,无需进行产前诊断
解析:由7、8号个体均患甲病,而11号个体不患甲病可知,甲病是常染色体显性遗传病;3、4号个体均不患乙病,但他们所生的10号个体患乙病,说明乙病是隐性遗传病,再根据题中信息“3号的家庭中无乙病史”,可知乙病为伴X染色体隐性遗传病。如果只考虑甲病(致病基因用A表示)的遗传,则7、8号个体的基因型均为Aa,12号个体的基因型为1/3AA、2/3Aa。2号患乙病(致病基因用b表示),则5号个体的基因型为XBXb,因此,5号个体的儿子可能患乙病,但不能肯定是否患甲病。7号的基因型为AaXBY,8号的基因型为AaXBXB,则11号的基因型为aaXBXB,她与无病史的男性(aaXBY)结婚,后代不会出现患者,因此,11号无需进行产前诊断。
6.某对夫妇的1对染色体上的基因如图所示,A、b、D分别为甲、乙、丙三种病的致病基因,不考虑染色体交叉互换和基因突变,则他们的孩子( D )
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