副本地贫筛查工程说课.ppt

越早越好 筛查阳性孕妇，建议孕18周前完成夫妇双方的地贫基因诊断 孕16周后仍未进行表型筛查的夫妇，建议血常规表型筛查阳性的， Hb电泳和基因诊断同时进行，避免延误产前诊断的时机。 地贫筛查时间 血红蛋白电泳结合血常规判定筛查结果，指导基因诊断。 2.出现异常血红蛋白电泳应推断为哪一类地贫基因，对相应基因进行基因诊断，对配偶同行基因进行诊断。（HbE，HbCS） 3.遵循知情同意原则，我们是临床知识的传播者，但没有决定权。 地贫筛查结果咨询 Hb H 4% Hb A 94.7% Hb A2 1.3% Hb A Hb A2 Hb H 9岁儿童, from Laos, Hgb 8, hematocrit 27.9, MCV 54.1 严重小红细胞症; 血红蛋白H病，α地贫筛查，怀疑中型地贫患儿， 有较重的临床症状。 地贫筛查案例分析 1.血红蛋白电泳发现快 速带（HbH？）,HbA2降低，建议α地贫基因诊断。 2.请到开单医生处咨询。 3.建议配偶地贫筛查。 Be ta thalassemia β 地贫 Hb A Hb A2 1.血红蛋白电泳发现HbA2增高，建议α、β地贫基因诊断。 2.请到开单医生处咨询。 3.建议配偶地贫筛查。 Case 1: 31 years, Female, Hb 12.8g/dl, Hematocrit 37.4 例 1：31岁，女，血红蛋白 12.8/dl, 红细胞比容 37.4 * Alk Acid F S C A2 C S F ?-thalassemia- minor ?-地贫，-轻型 A2 A A A A C P C P Hb A=93.4% Hb F=1.1% Hb A2=5.5% Hb F Hb A Hb A2 Hb Bart’s婴儿标本 Hb F Hb A Hb Bart’s 静止型地贫能有效筛出 1.血红蛋白电泳发现快速带（HbBart‘s？）,建议α地贫基因诊断。 2.请到开单医生处咨询。 3.建议配偶地贫筛查。 Z15+Z12+Z2 注释：Hb A2降低，发现快速带1（Hb H）,快速带2（Bart`s?）， 发现慢速带（Hb cs?）,建议做α基因缺失和非缺失检查。 HbCS为α点突变，一个突变相当于1.5个缺失，不稳定，含量低。 1.血红蛋白电泳发现慢速带（Hb CS？），HbA2降低，建议α地贫基因诊断。 2.请到开单医生处咨询。 3.建议配偶地贫筛查。 Heterozygous A/E Anh. Car. A E+A2 Alk. N Hb A Hb A2 Hb E HbE β-珠蛋白基因26位密码子GAG突变成AAG Glu 变成了 Lys，导致mRNA剪切异常，是的mRNA含量减少，同时产生异常的HbE，杂合子约有30%HbE Hb A Hb A2 Alpha variant: association amutated/b Alpha variant: association amutated/d Example for an alpha variant α变异的例子  a a b b Hb A a a d d Hb A2 b b a variant (Major peak) am am d d am am a variant (Peak 2) Hb F Hb A2 Hb A Beta variant: association a/bmutated Example for a beta variant β变异体 Z6 a a b b Hb A a a d d Hb A2 b variant (One additional peak) bm bm a a Z13 注释: 发现快速带（Hb J?）,建议做α基因检查。 Z7 注释：Hb F增高，建议做β+α基因检查。 8 carrier 3 根据人的不同发育时期，会产生不同的血红蛋比类型。 地中海贫血群体筛查工程 技术、网络、管理 三效合一 地贫防治 地贫现状 什么是地中海贫血 国内发病情况 省级发病情况 3 血红蛋白的结构 血红蛋白分子是由4条多肽链(2类)和4个可以结合铁和氧气的血红素. HbA血红蛋白α2β2 血红蛋白运输氧气 血红蛋白疾病概述 地中海贫血是一种严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病，是世界上最常见的一类单基因遗传疾病，包括地中海贫血（thalass