第三部分人类的单基因遗传及其疾病教学课件.pptVIP

第三节 人类的单基因遗传及其疾病 概念 受一对基因控制的性状的遗传称之为单基因遗传，单个基因突变所引起的遗传病称为单基因遗传病。 一、 遗传的基本规律 （一）孟德尔遗传规律 孟德尔以豌豆为对象研究发现的遗传规律，包括分离律和自由组合律。 性状分离：子代中出现与亲代不同的性状。 * 概 率 概念 一种事物随机发生的可能性大小。 概率定理 加法定理：两个互相排斥事件的总概率 是各概率之和。 乘法定理：两个独立事件同时发生的概 率是各个概率的乘积。 1、分离律 概念 杂合体中显、隐性基因同存于一细胞，在形成生殖细胞时，这一对基因分离并进入不同的生殖细胞，此基因的行动规律称之。其细胞学基础为减数分裂中同源染色体的分离。 2、自由组合律 ——生物体在形成生殖细胞时，不同对的基因独立行动，可分可合，随机组合到一个生殖细胞中。其细胞学基础为减数分裂过程中非同源染色体的自由组合。 (二) 连锁与交换律 完全连锁 ——两对联合遗传的性状，在F1代配子产生过程中，只产生两种精子，与全隐性卵子受精后只产生两种类型的F2代，此遗传现象称之。 不完全连锁 ——两对联合遗传的性状，在F1代配子产生过程中，产生四种不同比例的卵子，与全隐性精子受精后产生四种类型的F2代，此遗传现象称之。 （三）三大定律在人类遗传中的体现 1、分离律 例： （1）PTC尝味（含T基因者可尝出PTC的苦味） （3）能卷舌 2、自由组合律 决定两种遗传性状的基因位于人类不同对染色体上时。 例： ABO血型（No.9）和MN血型（No.4） 3、连锁与交换律 决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时。 例： IA 基因和甲髌综合征（指甲发育不良髌骨缺如）基因（NP）连锁于No.9上。 二、 人类的单基因遗传病 分类 常染色体显性遗传（AD） 常染色体隐性遗传（AR） X连锁显性遗传（XD） X连锁隐性遗传（XR） Y连锁遗传 （一） 常染色体显性遗传（AD）病 1、定义 显性致病基因位于1~22号常染色体上的遗传病的遗传称之。 2、基因型 大多是杂合体（Aa），因致病基因A是由正常基因a突变而来，而突变是稀有的，约10-6~10-5/基因/代。 （5）AD系谱特点 患者同胞中约有1/2患病且男女患病机会相等 患者子女中约有1/2将患病，连续遗传 双亲无病时子女一般不患病，只有突变时才见到双亲无病而子女患病 AD1——结肠息肉症 患者结肠和直肠壁上有许多大小不等的息肉，易恶变为结肠癌或直肠癌。 AD2——遗传性舞蹈病 30~45岁时发病，表现为进行性加重的舞蹈样不自主运动和智能障碍。 表现度 一定基因型所形成表型缺陷的严重程度。 1、不完全显性 某些单基因遗传的性状，杂合体的表型介于纯合体显性和纯合体隐性之间，这种性状的遗传方式称之。 2、共显性 杂合体中等位基因的两个基因都表达出来，不存在显、隐性之分，这种遗传方式称之。 复等位基因 在一个基因座位上，存在有三个或三个以上的成员，但每个个体只有其中两个。 3、不规则显性多指（趾）— 不完全外显率 表现度不一致 I3 应患有多指而未表达出来——不完全外显 （二）常染色体隐性遗传（AR）病 AR——白化病 临床表现：全身皮肤呈白色或淡粉红色，毛发银白色或淡黄色，虹膜无色素，畏光。 2、系谱特点 （1）患者双亲都是携带者 （2）患者同胞中约有1/4患病，而且男女患病 机会相等 （4）近亲婚配时子女患病风险比非近亲婚配者高，而且疾病越少见，这种倾向越明显。这是由于近亲之间从共同祖先继承了某些相同的致病基因所致。 AR—垂体性侏儒（近亲结婚） 近亲结婚使后代患AR病的风险大大提高 半同胞：同父异母的兄弟姐妹间。 （三） X连锁遗传 定义 控制某些性状的基因在X染色体上，这些基因将随X染色体的行动而传递，这种遗传方式称之。 分类 X连锁隐性遗传（XR） X连锁显性遗传（XD） 1、X连锁隐性遗传（XR） 基本概念： 正常女性：XBXB 正常男性：XBY 携带者： XBXb 患者：XbXb XbY 男性的患病率等于致病基因频率，女性患病率等于男性患病率的平方。 XR遗传分析 XR系谱特点 1、人群中男性患者远