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9 基于新一代测序的实体肿瘤基因组学研究v13ai
No.G009-1308
实
体
基于新一代测序的实体肿瘤基因组学研究 瘤
基
因
研究目的和意义 在 7 个 SFT 样本中鉴定 NAB2-STAT6 基因融合,在 组
53 个样本集里的 29 个样本检测到该融合基因的 7 种可变
基于不同的新一代测序研究方案,寻找适用于肿瘤早
类型,因此通过外显子组测序也可以发现基因融合现象,并
期诊断、肿瘤分型 (在分子水平对疾病能够准确分型)、病程
且可能作为孤立性纤维性肿瘤的候选分子标记,如图 2 所
发展(恶化和转移) 和预后的基因组分子标记,筛选药物的
示。
靶标,用药的分子依据。
2. 外显子组测序发现 NAB2-STAT6 融合基因
研究对象
实体肿瘤的鉴别,按照临床病理分类,例如 :肺癌、胃
癌、肝癌、结肠癌、乳腺癌、宫颈癌、胰腺癌、膀胱癌、食管癌、
鼻咽癌、肾癌等。
取样标准:肿瘤组织与正常组织有明显区别,组织病理
切片分析肿瘤样品中肿瘤细胞的比例在 80% 以上;正常
样品中几乎不含有肿瘤细胞,或以血液作为正常对照。
新一代测序方案
Exome capture seq(外显子组捕获测序)描绘基因
组外显子区域的 SNV (单核苷酸变异),Indel(插入缺失)、
CNV(拷贝数变异),分析基因变异和癌症
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