遗传重点(看一遍课本,背背这个,轻松90+).docVIP

第一章 绪论 遗传病：遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。 先天性疾病：个体出生后即表现出来的疾病。 家族性疾病：某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人患同一种病。 遗传病的特征及其分类：特征①垂直传递; ②基因突变或染色体畸变是遗传病发病的根本原因；③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传；④遗传病常有家族性聚集现象。 分类:㈠单基因病：常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性遗传病，Y连锁遗传病，线粒体遗传病；㈡多基因病㈢染色体病㈣体细胞遗传病。 基因 基因：合成一种有功能的多肽链或RNA分子所必须的一段完整的DNA序列。 断裂基因：编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码序列分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式即为断裂基因。编码顺序成为外显子，非编码顺序成为内含子。 多基因家族：由某一共同祖先经过重复和变异所产生的一组基因。 假基因：与具有编码功能的蛋白基因相似的基因序列，但不能编码蛋白质。 人类DNA的存在形式：㈠高度重复顺序：卫星DNA，反向重复顺序；㈡中度重复顺序：短分散元件，长分散元件；㈢单一顺序。 基因突变：DNA分子中的核苷酸序列发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致表型的改变。 点突变：DNA分子中的一个碱基对被另一个不同的碱基对所替代，称为碱基替换，这是DNA分子中发生的单个碱基的改变，故又称点突变。 移码突变：在DNA分子的碱基组成中插入或者缺失一个或者几个碱基对，使在插入或者缺失点以下的DNA编码全部发生改变，这种基因突变称为移码突变。 动态突变：组成DNA分子中的核苷酸重复序列拷贝数发生不同程度的扩增。 基因突变的主要方式:①碱基替换：同义突变，错义突变，无义突变；②移码突变；③动态突变。 单基因病 系谱：从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。 先证者：某一家族中第一个被医生或遗传研究者发现的患有某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。 共显性遗传：一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合子时两种基因的作用都完全表现出来。 外显率：一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例。 表现度：具有一定基因型的个体形成相应表型的明显程度。 复等位基因：一对基因座位上在群体中有三个或三个以上的等位基因，而每个个体只有其中的两个。 亲缘系数：有共同祖先的两个人在某一位点上具有同一基因的概率。 近亲结婚：一对配偶在几代之内曾有共同祖先的婚配，一般追溯到3～4代，即在曾（或外曾）祖父母以下有共同祖先。 交叉遗传：在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来，将来也只能传给女儿，不存在男性到男性的遗传。 常染色体隐性遗传病的系谱特点：①发生与性别无关，男女发病机会相等；②系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，呈隔代遗传，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者；③患者的双亲表现型往往正常，但都是致病基因的携带者，此时出生患儿的可能性约占1／4，患儿的正常同胞中有2∕3的可能性为携带者；④近亲结婚时，子女的发病率要比非近亲结婚者高得多。 比较X连锁显性遗传病与X连锁隐性遗传病的系谱特点：XD遗传系谱特点：①人群中女性患者比男性患者多一倍，前者病情常较轻；②患者双亲中必有一名该病患者；③男性患者的女儿全部都为患者；④女性患者（杂合子）的子女中各有1∕2的可能性是该病的患者；⑤系谱中常可看到连续传递现象。XR遗传系谱特点：①人群中男性患者远比女性患者多，系谱中往往只有男性患者；②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是携带者，女儿有1∕2可能性为携带者；③男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；④如果女性是患者，父亲一定是患者，母亲一定是携带者。 线粒体遗传病 阈值效应：能破坏能量代谢，引起特定组织或器官功能障碍效应的最少的突变型mtDNA分子的数量。 母系遗传：携带突变mtDNA分子的母亲将它传给所有的子女，但只有他的女儿才把这种突变传给下一代的遗传方式。 遗传瓶颈：线粒体数目从10^5个锐减到100个的过程。 线粒体DNA的结构特点：(1)其分子上无核苷酸结合蛋白，缺少组蛋白的保护。(2)线粒体内无DNA损伤修复系统，mtDNA易发生突变 并容易得到保存。(3)每个线粒体内含有2～10个拷贝的mtDNA分子。(4)每个细胞可具有数千个mtDNA分子 。 线粒体DNA的遗传学特征：1. mtDNA半自主性 2. mtDNA遗传密码与通用密码不完全相同 3. mtDNA为母系遗传 4. mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离