小心易「碎」──先天性成骨不全症.pdfVIP

投稿類別 ：生物類 篇名 ： 小心易 「碎」──先天性成骨不全症 作者： 楊馥馡 。私立港明高中 。高二信班 。 林芳宇 。私立港明高中 。高二信班 。 指導老師 ： 蕭澍濂老師 小心易 「碎」──先天性成骨不全症 壹●前言 在民國89 年9 月13 日，原來照顧玻璃娃娃顏旭男的孫姓同學因故請假，又突逢 體育課要在地下室體育館上課 ，陳易靖同學在不顧顏同學的反對下控制輪椅，欲 幫助他下樓 ，但因經驗不足，使得顏旭男自樓梯跌落數階且其頭部強力撞擊地 面，當場昏迷不醒，結果顏旭男因延誤就醫，雖然接受急救，但仍回天乏術。（註 一） 這起意外讓 「玻璃娃娃」這個稱呼再次被展露在世人面前 ，但這曇花一線的曝光 並沒有讓患有罕見疾病的人們得到更多的資源和關懷，他們依舊是這社會弱勢的 一群 ，除此之外，令我們訝異的是，我們對玻璃娃娃一無所知 ，在好奇心地驅使 下 ，我們利用各種方式查資料 ，對他們有了些微的認識 ，因此，透過撰寫這篇小 論文 ，也能讓大家對 「玻璃娃娃」有另一層的了解 。 貳●正文 一 、認識 「玻璃娃娃」──先天性成骨不全症 先天性成骨不全症 （OsteogenesisImperfecta）簡稱OI ，又稱 「玻璃娃娃」或 「唐 瓷娃娃」，患者因先天遺傳性的膠原纖維（Collagen）病變而造成骨骼耐受度差 ， 像玻璃一般無法接受撞擊，有時患者連打噴嚏或是翻身都可能造成骨折，最嚴重 的會造成嬰兒在出生不久，由於肋骨及胸骨不足以支撐呼吸肌肉進行正常換氣 ， 即發生呼吸衰竭死亡 （註二），因此，從幼兒時期，患者家屬就必須給予這些永 遠長不大的玻璃娃娃們全心全意的照顧 。 二 、致病原因 因為先天性的遺傳缺陷 ，使得構成身體結締組織的重要物質──膠原纖維 （Collagenfiber）產生變異，大多數的患者為CRTAP基因突變(CRTAP對於轉譯脯 胺醯3-羥基膠原的合成非常重要)造成組成骨骼的第一型膠原纖維(typelcollogen) 的合成量減少，使得骨骼強度減弱，任何一下撞擊都可能造成骨折。另外 ，最近 在一份美國國家衛生研究院新發表的研究報告中，科學家找到了另一個導致成骨 不全症這玻璃般疾病的影響基因P3H1(prolyl3hydroxylase1) ，這種基因編碼的蛋 白也稱為leprecan ，(註三)P3H1是蛋白質複合體的一部分 ，與最終的膠原形成有 關 ，若P3H1基因發生異常時 ，只能製造少量或無法製造P3H1 ，而造成膠原纖維 的缺陷。 三 、什麼是 「膠原纖維」？ 1 小心易 「碎」──先天性成骨不全症 疏鬆結締組織由細胞和 細胞間質構成，細胞間質 依不同的性狀分成膠原 纖維、彈力纖維、網狀纖 維。其中，膠原纖維是三 者之中含量最多的，主要 的化學成分為膠原蛋 白，為白色細絲狀，韌性 強，在組織中排列成束 ， 纖維束常有分支，在電子 顯微鏡下，可看到膠原纖 維是由膠原原纖維構成 ， (圖一) 疏鬆結締組織 通過生物化學和X射線衍射等技術的分析 ，又可知膠原的基本分子單位是原膠原 分子，在層層的建構之下 ，膠原纖維才能如此強韌。膠原纖維的功能多 ，構成骨 骼且導致先天性成骨不全症的是第一型膠原纖維 。(註四)(註五) 四、成骨不全症的分類 根據遺傳基因或骨骼脆度及骨骼系統外的表徵 ，分成 ：(註六) 1. 第一型： A 、為自體顯性遺傳，但大多數嚴重的病例為新的基因突變所造成，雙親並無異 常。 B 、特徵為有明顯的藍鞏膜 ，幼兒在剛開始學走路時 ，便會發生第一次骨折，而 脆弱的骨骼也會造成部分的患者駝背或脊椎側彎的情況，通常在20 歲至30 歲會 發生傳導性的聽力障礙，可能會喪失聽力，體型矮小，這是Osteogenesis Imperfecta 最常見的一型 。 C 、此型依有無牙質發育不良分成A 、B兩個亞型 ，無牙齒病變者為A亞型 ，而B 亞型則指牙齒病變者 ，也就是牙質發育不全引起藍灰變色且易造成空洞 。 2. 第二型： A 、為自體隱性遺傳，但也可能是基因突變或非遺傳