医学遗传学.说课.pptVIP

* * 蚕豆病(fabism) 是一种红细胞六磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏所导致的疾病，表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。致病机制尚未十分明了 ,遇到蚕豆种某种因子后更诱发了红细胞膜被氧化，产生溶血反应。该病通过性联不全显性遗传，G-6-PD基因在X染色体上，病人大多为男性，男女之比约为7∶1，在生吃蚕豆后数小时至数日（1～3天）内突然发热、头晕、烦躁、恶心，尿呈酱油样或葡萄酒色，一般发作2～6天后能自行恢复，但重者若不及时抢救，会因循环衰竭危及生命。 呆小症(克汀病) ，其发病原因是小儿甲状腺功能不足所致。 * 蚕豆病---红细胞G6PD（葡萄糖6磷酸脱氢酶）缺乏，----急性溶血性贫血 * 遗传工程或以分为狭义和广义的两种。 广义的遗传工程包括：基因工程、细胞工程、染色体工程、细胞器工程。习惯上所讲的遗传工程多指基因工程。 基因工程是一种操作，它不是通过一般传统的有性杂交方法，而是采取类似于工程建设的方式，按照预先设计的蓝图，借助于实验室的技术，将某种生物的基因或基因组转移到另一种生物中去，使后者定向地获得新的遗传性状，成为新的类型。 种植的转基因植物种类主要有：大豆（占54％），玉米（占28％），棉花（占9％），Canola油菜（占9％），马铃薯、西葫芦和木瓜的比例都小于1％。按转基因植物的性状划分，抗除草剂占71％，如抗除草剂的大豆（54％）、Canola油菜（9％）、玉米（4％）和棉花（4％）：抗虫转基因植物占22％，主要是抗虫玉米（19％）和抗虫棉（3％）；抗虫兼抗除草剂占7％，主要是抗虫兼抗除草剂的玉米（5％）和棉花（2％）；抗病毒和其它性状转基因植物的比例小于1％。  我国投入研究和开发的转基因植物达47种，涉及各类基因103种。近年来有近20种转基因植物进入了田间试验或环境释放阶段。至1999年，农业部批准可进行商业化生产的国内研制的转基因植物有5种，它们分别是：抗虫棉花、改变花色的矮牵牛、延熟番茄、抗病毒的甜椒和番茄。 ?1、植物抗虫基因工程 、抗病基因工程 、植物抗逆基因工程 、植物品质改良的基因工程 、植物叶绿体基因工程 、植物生物反应器------用转基因植物生产口服疫苗。中国农业科学院生物技术研究所的科研人员将乙型肝炎病毒表面抗原基因导入马铃薯和蕃茄，饲喂小鼠试验检测到较高的保护性抗体，浓度足以对人类产生保护作用。 转基因动物技术在1991年第一次国际基因定位会议上被公认是遗传学中继连锁分析、体细胞遗传和基因克隆之后的第四代技术，被列为生物学发展史上126年中第14个转折点。 美国每年要有600万人输血，才够本国血友病人所需的凝血因子，而以后只要2头转基因牛就可代劳。如果有300万头转基因猪，就可让全人类用血再无后顾之忧- * 但这个耳朵只是有组织构架，其中既没有神经，也没有血管分布，如此这个器官就不具备任何应有的功能，是一种类似“蜡像馆中的复制品”。所以这种再造器官（培养的器官）还没有达到实用的地步。 医学遗传学Medical Genetics 第一章 医学遗传学概论 一、医学遗传学的研究内容. 二、什么是遗传病以及遗传病的类型. 三、医学遗传学领域目前的研究热点 应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题。 一、医学遗传学的研究内容 二、遗传病的概念及其分类 请判断下列疾病那些属于遗传性疾病 血友病， 色盲， 舞蹈症， 蚕豆病， 高血压， 精神分裂症， 肺癌， 先天愚型， 猫叫综合征， 地方性甲状腺肿， 流感， 呆小症。 遗传病的定义：因遗传物质改变而引起的疾病。 DNA 核DNA mtDNA 生殖细胞 体细胞 1，遗传决定发病，无环境因素作用。 血友病，先天愚型 2，基本由遗传因素决定，但需要有环境中的一定的诱因。 蚕豆病，苯丙酮尿症， 3，遗传因素和环境因素对发病都有作用。 高血压，精神分裂症 4，基本由环境因素发病而遗传因素无关。 流感，呆小症 根据遗传和环境的作用对疾病进行分类 把人类所有疾病可以排列成一个连续的序列图 1.先天性疾病与遗传病,后天性疾病与迟发性遗传病 2.家族聚集性疾病与遗传病 3.遗传病与是否可以垂直传递 注意区分以下概念 遗传病的分类 1、单基因病： AD病、AR病、XD病、XR病、 mt遗传病 2、多基因病（多个基因） 3、染色体病（结构、数目异常） 4、体细胞遗传病：如肿瘤。 据专家介绍，20世纪60年代起源于美国的新生儿疾病筛查，至今己在世界普遍应用。例如，澳大利亚引入B超进行产前检查，短短3年时间就使出生缺陷率下