骨肿瘤分类的认识讲解.pptVIP

对骨肿瘤新分类的认识 王连唐 一、肿瘤类别的变动 二、大量增加了遗传学的方面内容，凸显了遗传学 分型的重要性 三、增加骨肿瘤相关的先天性和遗传性综合征 一、肿瘤类别的变动 WHO骨肿瘤分类 软骨性肿瘤 删除恶性软骨母细胞瘤（MCB） 大多数学者认为MCB实际上是照射后肉瘤或误诊 软骨肉瘤的新分类中增加了继发性软骨肉瘤 增加关节滑膜软骨瘤病 肿瘤具有软骨性质和局部破坏行为 骨源性肿瘤 删除骨瘤 现认为骨瘤不是真正肿瘤，认为骨瘤患者成年后肿块可以 停止生长而认为是由于发育障碍所致 删除侵袭性骨母细胞瘤（AOB） AOB在临床上具有局部侵袭行为而形态学上无法与典型OB严格区分，而且遗传学上与OB无区别，故重新归入OB 增加继发性骨肉瘤（SOS） 骨巨细胞瘤（GCT） 强调临床、X线和病理特点在巨细胞瘤诊断中的重要性 强调GCT在病理学上不分级，是因其与预后并无直接关系 偶尔，GCT可发生高度恶性变，此时应命名为巨细胞瘤中恶性肿瘤（malignant in giant cell tumor of bone） 骨巨细胞瘤: 一些病例，单核基质细胞形态趋向于梭 形，排列成 车辐状，类似纤维组织细胞瘤。 脉管肿瘤 删除中间性脉管肿瘤，将血管内皮瘤归入低度恶性血管肉瘤 删除（恶性）血管外皮瘤，因这些肿瘤并不源自血管周细胞 其他肿瘤：转移性恶性肿瘤 新分类中将骨转移瘤做为其它肿瘤的一种类型，说明我们在实际工作中也要将它看成是骨肿瘤中的一种，而不仅仅是原发瘤的转移。 其他病变中新收列 Erdheim-Chester 病 胸壁错构瘤 Erdheim-Chester 病 为一种罕见的组织细胞增生症，其特征为富脂组织细胞浸润骨和内脏，导致纤维化和骨硬化。 组织学显示大量泡沫细胞、淋巴细胞、浆细胞和杜登细胞浸润，致密纤维组织增生，大块板层骨和网状骨形成。 Erdheim-Chester 病 胸壁错构瘤 胸壁错构瘤为间叶组织的非肿瘤性增生，其主要成分为软骨，同时伴有动脉瘤样骨囊肿成分。 实性区域由成熟的透明软骨构成，亦有类似于软骨母细胞瘤的区域。经常可见到软骨内骨化现象。亦存在纤维母细胞样细胞的区域。囊性区域具有动脉瘤样骨囊肿的典型特征。 AFIP与WHO对于骨肿瘤分类的一些不同之处 AFIP与WHO对于骨肿瘤分类虽然在总体上是保持一致的，但是在少部分分类中仍然存在若干差别。 AFIP的骨和关节肿瘤中将Ewing肉瘤、骨髓瘤和恶性淋巴瘤归类为小细胞恶性肿瘤，而在WHO的分类中是将前者归为Ewing肉瘤/原始神经外胚层瘤, 后两者被纳入造血组织肿瘤。 对于其他肿瘤、其他病变和滑膜肿瘤的分类，AFIP与WHO也有较大的差异。 动脉瘤样骨囊肿和单纯囊肿在WHO的分类中被列入其他病变，而AFIP将它们列入类似肿瘤的骨囊肿性病损。 WHO对于滑膜肿瘤的没有做重点介绍，但是AFIP则详细介绍了滑膜肿瘤的分类。 二、遗传学在骨肿瘤新分类中的重要性 骨软骨瘤 8q22-24.1的EXT 1基因位点上存在LOH FCM分析证实软骨帽存在异倍体 在Rb，TP53和EXT（L）基因参与下可转变为继发性低度恶性周围性软骨肉瘤 骨软骨瘤 ES/PNET 形态学：小圆细胞恶性肿瘤 免疫组化：CD99，NSE 特征性染色体易位 t(11;22)(q24;q12) 85%，最常见 EWS/FLT1 (22号染色体上的EWS 基因与11号染色体上的FLT1 基因易位） t(21;22)(q22;q12) 10-15% EWS/ERG（22 号染色体上的EWS 基因和21号染色体上的ERG 基因易位） 三、增加骨肿瘤相关的先天性和遗传 性综合征 遗传性多发性骨软骨瘤病 常染色体显性遗传性疾病,好发于儿童和青少年。 94%的病例可继发外周软骨肉瘤，恶变为其他类型肉瘤者罕见。 临床上表现为多发性有或无蒂肿块，大多位于四肢长骨，尤其膝关节周围。 2个不同的基因的突变均可在疾病的发生中发挥作用，即EXT1或EXT2。 RB1和CDKN2A中存在LOH TP53过度表达 PTHR1基因突变导致PTH/PTHrP蛋白过度表达 内生性软骨瘤病：Ollier病和Maffucci综合征 Ollier 病是以多发软骨肿块为特征的疾病，容易累及肢体的长骨。当存在皮肤、软组织和内脏的血管瘤时，可称为Maf