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第10章 性别决定及性别相关的遗传
人类的色盲遗传 人类的色盲遗传是性连锁的,已知控制色盲的基因是隐性c,位于X染色体上,Y上不携带其等位基因。 XCXC, XC Xc , XC Y 不色盲 XcXc 色盲 XcY 色盲 如果母亲色盲而父亲正常,则儿子必是色盲,女儿表现正常。 如果父亲色盲而母亲正常,则儿女均表现正常。 * * 第五章 性别决定及与性别有关的遗传 因为有了性别,才会有人类最古老、最永恒的爱情主题。而在这里,我们可以找到这个主题的物质基础! ——妄语ABC 梁山伯与祝英台《梁祝》 醉花阴·重阳 西厢记 佛殿初遇之一见钟情。 诗经《周南·关雎》 窈窕淑女,君子好逑。 一、动物性别决定 (一)性别决定的性染色体理论 1、性染色体 sex-chromosome X染色体(亚中部着丝粒) Y染色体(近端着丝粒) (半合基因) XY染色体电子扫描图片 Y染色体 X染色体 假常染色体区 SRY基因 ZFY锌指结构 H-Y抗原基因 异染色质区 AR基因 XIC RPS4X G6PD 红绿色盲 血友病 危险,性染色体!性染色体与性别畸形 2、异配性别染色体 (1)雄异配型 XY,XO (2)雌异配型 ZW,ZO (3)多染色体类型 XYW,新月鱼 XX-XY决定型 ZZ-ZW决定型 多染色体类型 XYW,新月鱼 3、染色体的进化 (1)性染色体由常染色体分化而来 (2)X、Y染色体在形态和遗传信息上有很大差异,X染色体形态大,基因数目较Y染色体多。 (3)Y染色体可以看作X染色体从常染色体到消亡的退化过程中的一个中间态 A、X、Y染色体具有同源区 B、不同进化程度的物种Y染色体相对于X染色体的比例变化可能揭示了一个Y染色体生命不断走向终结的过程。 C、Y染色体在退化,是变化的,越低级的物种,Y染色体与X染色体越接近,也越接近于常染色体,另外,Y染色体的变异大于X染色体。 (二)遗传平衡与性别决定 常染色体与Y染色体有雄性基因,X染色体有雌性基因,受精卵的性别分化取决于雄性、雌性基因的力量对比。 1、果蝇的遗传平衡性别决定机制 即性指数决定, X:A 1:超雌性; =1:雌性; =0.5雄性; 0.5:超雄性; 0.5-1:中间性 2、舞毒蛾的细胞质因子与性染色体平衡决定性别假设(F/M) (三)基因组拷贝数与性别表现 单倍体为雄性,二倍体为雌性,包括蚂蚁、黄蜂和小蜂。 (四)取决于X染色体的是否杂合 小茧蜂(Habrobracon) 雌性为杂合型: XaXb、XaXc、XbXc 雄性为纯合型: XaXa、XbXb、XcXc (五)性染色体的数目决定性别 蝗虫 雌性:2n=24(XX), 雄性: 2n=23(X0) (六)H-Y抗原与性别(哺乳动物) H-Y抗原是睾丸分化过程的调节因子,与睾丸分化的启动有关,但不是性别的直接决定者。 (七)性别决定区Y基因(哺乳动物的SRY基因) 睾丸决定因子(TDT)控制性腺原基向睾丸方向分化。 二、性染色体失活 1、X染色体失活的形态标记——巴氏小体 (1)概念:失活X染色体在间期细胞核中因螺旋化程度不同步 而异固缩状态,形成一个约1微米大小、贴近于核膜边缘的染色小体。 (2)特点: A、只存在于XX-XY型性别决定的雌性细胞中;B、灭活多余的X染色体,使一条具有活性;C、性质不活泼,复制滞后,间期不解螺旋;D、灭活染色体事件发生在胚胎早期; E、灭活那条染色体是完全随机的。 2、X染色体失活的分子机制 (1)XIST座位控制失活起点; (2)甲基化酶通过碱基的甲基化而使约80%的X染色体基因关闭而失去表达活性 三、剂量补偿效应 1、概念:使具有两份或两份以上的基因量的个体与只具有一份基因量的个体的基因表现趋于一致的遗传效应 2、莱昂假说内容: (1)雌性个体的两条X染色体必有一条是随机失活的 (2)X染色体的失活发生在胚胎早期
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