淀粉样变病和淀粉样关节病讲义.ppt

诊断 ④电子显微镜： 典型的淀粉样物质为特征性纤维丝状结构，P成分为中空的五角型，很多P成分堆积起来形成短棒状。免疫标记的超微结构检查不是确诊淀粉样变的方法，但可提供分类诊断；在两种或以上淀粉样物质沉积的诊断中很有帮助，可区别淀粉样四、诊断标准和依据。 诊断依赖组织活检，在光学显微镜下为均一物质，刚果红染色阳性，在偏振光镜下为绿色双折光，即可确诊。鉴别淀粉样物质的蛋白质类型可采用免疫荧光法或免疫组化法，电子显微镜对分类诊断很有帮助。 诊断 若要进一步明确淀粉样变的范围、受累的器官和严重程度，则需要依赖实验室检查和影像学检查，如有条件可行核素标记的sAP检查。继发性淀粉样变需寻找原发病，遗传性家族性淀粉样变性应行DNA检查。 淀粉样变是不同种类的蛋白质沉积于组织器官而引起的疾病，形成淀粉样物质的各种蛋白质都有相应的正常蛋白质前体，逐渐形成了目前以沉淀物质种类进行分类的分类方法。淀粉样变的临床表现多种多样，主要取决于淀粉样变性的类型和受累及的组织器官。 诊断 病理组织学检查是诊断本病的金标准，刚果红染色阳性，在偏振光镜下为绿色双折光可以诊断。诊断流程如下(图8)。 4.诊断评析 淀粉样变较为少见，临床表现多种多样，容易漏诊。因此提高对本病的认识和警觉性，熟悉本病的各种临床表现显得十分重要。详细地采集病史和认真的体格检查是正确诊断的第一步。有不明原因的肾病、心肌病、肝脾肿大、腕管综合征、体重快速下降、巨舌、直立性低血压、肠道吸收功能不良或眶周紫癜均要考虑本病。 诊断 要仔细询问其他病史，特别是慢性感染、非感染性炎症和肿瘤病史。人种和家族史也非常重要。 实验室检查在诊断过程中起重要的提示作用，尤其AL蛋白型可有血尿免疫电泳异常。血尿蛋白电泳出现M蛋白也可提示诊断，并有助于确定病变的范围和对预后的判定。实验室常规检查如肝功能、肾功能、血常规、尿常规等可以提示疾病的累及范围，判断预后和确定治疗方案。对于继发于其他疾病的淀粉样变性，其他疾病相关的实验室检查可以有助于诊断。 诊断 胸片和胸腹部的CT可以提示胸腹部器官的受累情况，为进一步病理活检提供方向。X线检查发现颅骨、腰椎或髂骨等破坏者要考虑继发于多发性骨髓瘤。心脏彩超发现室壁和室间隔增厚、心肌回声增强和有颗粒状亮点是心肌淀粉样变较特异的征象，往往能提示临床医生进行与淀粉样变相关的检查。 纤维支气管镜下气管和支气管表现为，多处单灶性隆起或普遍狭窄，要考虑气管支气管淀粉样变；骨髓涂片检查可见到恶性浆细胞，提示多发性骨髓瘤。 诊断 核素标记的SAP有助于确定受累及的器官和全身淀粉样物质的总负荷，但对心脏受累不敏感。DNA检查在遗传性家族性淀粉样变中有助于确定诊断和发现异常基因携带者。 病理组织学检查是诊断本病的金标准，也是确诊本病的惟一方法。获取足够的合适标本是组织学检查的关键。活检的部位以腹部皮下脂肪、骨髓、直肠黏膜为主。首先推荐腹部皮下脂肪细针抽吸，AL型阳性率可达80%～90%，AA型阳性率为60%～70%，此方法损伤小、快速和经济，但阳性率依赖于操作、染色和看片等过程的经验。 诊断 骨髓活检60%左右可找到淀粉样物质，同时可以确定浆细胞克隆的数目和异常情况。直肠黏膜活检的阳性率约为75%，活检时一定要取到黏膜下血管。必要时选择受累及的特殊器官，包括肾脏、肝脏和心脏，报道活检阳性率分别为94%、97%和100%。有严重神经病变而其他活检均为阴性，可选择神经活检，但可引起活检部位永久性感觉丧失。 依赖免疫组化的方法可以区别淀粉样沉淀物前体蛋白，以准确分类。电子显微镜下免疫标记的超微结构检查可提供分类诊断，在两种或以上淀粉样物质沉积的诊断中很有帮助，可区别淀粉样变和其他免疫球蛋白沉积。 鉴别诊断 1.肾脏受累的鉴别 表现为蛋白尿者需与各种急性和慢性肾炎鉴别；表现为肾病者需与肾病综合征、糖尿病肾肾病、紫癜肾病和肿瘤性肾病鉴别；表现为肾功能衰竭者需与各种慢性肾衰鉴别。 2.心脏受累的鉴别 主要与心肌病鉴别，特别是肥厚性心肌病，其他原因的心功能不全也要除外。 3.肝脾和消化道受累的鉴别 表现为肝脾肿大者要与急性肝炎、淋巴瘤、疟疾、黑热病、布-加综合征等鉴别；表现为消化道吸收功能不良者需与慢性胰腺炎等鉴别。 鉴别诊断 4.呼吸道和肺受累的鉴别 气管、支气管病变要与复发性多软骨炎、正气道肿瘤、支气管内膜结核、韦格纳肉芽肿等鉴别；肺单发结节性病变要与肺癌鉴别；肺多发结节性病变要与转移癌、结节病等鉴别；肺泡隔弥漫性病变要与肺间质性疾病鉴别。 5.其他少见疾病 特别是POEMS综合征，可表现为多神经病、多器官肿大、单克隆M蛋白、皮肤改变和内分泌异常