常见远端肌病的临床和病理.pptVIP

常见远端肌病的临床和病理 华山医院神经内科 卢家红 累及远端肌群的常见肌病 FSHD DM sIBM 伴镶边空泡的远端肌病－hIBM 眼咽远端肌病 Miyoshi myopathy 肌原纤维病 Case 1 男性，27岁 四肢远端进行性无力伴萎缩5年。下肢至上肢，远端至近端 查体：双上肢近端5，远端4，双下肢髂腰肌4，股四头肌5，远端3。四肢远端肌萎缩 辅检：CK 530 U/L，EMG：肌源性损害 Case-2 女性，34岁 右小腿进行性萎缩伴无力2年余 查体：上肢肌力正常，髂腰肌4+，股四头肌5，足背屈3，跖屈4+，双小腿萎缩，右侧明显 辅助检查： CK 640，肌电图：肌源性损害 Case-3 男性，53岁 进行性四肢远端无力8年余，足背屈无力起病 查体：上肢屈腕屈指不能，下肢伸膝正常，屈膝1，足背屈1，跖屈5 辅助检查： CK 98，肌电图：肌源性损害 伴镶边空泡的远端肌病 Distal myopathy with rimmed vacuoles Hereditary inclusion body myopathy IBM2 Inclusion body myopathy, autosomal recessive Inclusion body myopathy, quadriceps-sparing Nonaka myopathy quadriceps-sparing myopathy 临床、病理特点 受累肌群 早期下肢远端（前群），可至下肢近端后群 股四头肌回避 可累及上肢远端 青年或成年起病，进展缓慢 肌酶 轻度升高 肌肉病理：镶边空泡 Case-4 男性，20岁 进行性双下肢无力3年 双上肢5，髂腰肌4+，股四头肌5，股二头肌5，足背屈5，跖屈3，踮足及足尖行走不能，双小腿后群肌萎缩 CK 14415U/L Miyoshi Myopathy Miyoshi Myopathy dysferlinopathy 临床、病理特点 受累肌群 早期小腿后群（比目鱼肌、腓肠肌），踮足不能 早期小腿前群少见（胫前肌） 可累及近端肌和上肢肌 青年或成年起病，进展缓慢 肌酶 明显升高 肌肉病理：dysferlin缺失 Case-5 男性，34岁，进行性四肢无力2年 其外婆、母亲及姨妈死于心脏病 查体：抬头4，双上肢近端5-，远端5，双下肢近端5-，伸膝5，屈膝4，足背3，跖屈5，胫前肌轻度萎缩 辅检：CK 1411，EMG：肌源性损害，Holter：房扑、房颤，频发交界处逸搏，完全性左束支传导阻滞，心超：左室整体减弱，双房增大及轻度二、三尖瓣返流 结蛋白病 以包涵体或蛋白质沉积为病理特点的疾病－共同特点是结蛋白（DES）沉积 肌原纤维病 Z线及相关蛋白质异常所导致的疾病 Desmin、Filamin C、Myotilin、ZASP、aB crystallin 临床病理特点 常染色体显性遗传、隐性遗传、散发 平均发病年龄32岁 受累肌群（下肢远端、心肌、呼吸肌→四肢、躯干、颈、延髓肌） 心脏受累占75％（房室传导阻滞、心律失常、各种心肌病） 临床病理特点 肌肉MRI：半腱肌、缝匠肌、股薄肌受累明显，腓骨肌比胫前肌重或至少相等 临床病理特点 病理：异常沉积、偶可见镶边空泡 累及远端肌群的常见肌病 FSHD DM sIBM 伴镶边空泡的远端肌病－hIBM 眼咽远端肌病 Miyoshi myopathy 肌原纤维病 * * dysferlin 2005.2-2010.8 47例dysferlinopathy 临床分型 例数 发病年龄 首先受累肌群 肌酶 LGMD 2B 22 14-45 近端肢带肌无力，可有踮足不能 2360-30678 Miyoshi 17 23-35 小腿后群明显 ，可伴近端肌无力 1904-14415 无症状高CK 6 11-25 肌力基本正常 8375-30000 小腿前群 1 23 胫前肌 4545 跟腱挛缩 1 15 跟腱挛缩 11373 I II III p.R355P 杂合突变 *