遗传疾病GeneticDiseases.pptVIP

遗传性疾病Genetic Diseases 遗传性疾病概述 新生儿出生缺陷约占活产婴儿的0.8%～2.1% 其中70%-80%为遗传因素所致 遗传性疾病:由于遗传物质改变所导致的疾病。 遗传性疾病分类 1、染色体病 chromosomal disorder 如: Down综合征 2、单基因病 monogenic diseases 如: 肝豆状核变性 3、多基因病 polygenic diseases 如: 神经管畸形 4、体细胞遗传病 somatogenic diseases 如： 癌症 遗传方式 染色体遗传 单基因遗传：常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 性连锁显性遗传 性连锁隐性遗传 多基因遗传：主效基因，微效基因，环境因素 非典型遗传：性腺嵌合体 线粒体DNA突变 基因组印迹 等位基因扩张 染色体异常种类