遗传血色病.pptVIP

* 主要结果 1.本研究对于酒精摄入对遗传性血色病的表现的影响给出了精确的数据资料 2.一种遗传因素合并过量酒精摄入增加了遗传性血色病的严重性包括肝硬化和癌症 3.主要表现在铁代谢指标的增高和临床表现更易见 公共卫生学意义 1.提供预防措施 2.C282Y纯合子患者酒精摄入应适量 多因素治病的典型 遗传性血色病的基因表达是遗传和环 境因素相互作用的结果 遗传性血色病 Virgine SCOTET,PhD Claude FEREC,MD,PhD 译者:girlning 遗传性血色病 定义:是一种铁代谢异常的遗传性疾病,有六种不同的基因型其中主要的一种与HFE基因相关另外五种是罕见类型 遗传性血色病 遗传性血色病的六种基因型 血色病的类型 基因 遗传方式 OMIM Ⅰ HFE 常染色体隐性 235200 ⅡA 不确定 常染色体隐性 602390 ⅡB HAMP 常染色体隐性 602390 Ⅲ TfR2 常染色体隐性 604250 Ⅳ SCL11A3 常染色体隐性 606069 Ⅴ H-Femitine 常染色体隐性 134770 Ⅰ型遗传性血色病 定义:与HFE相关的遗传性血色病的一种主要类型,称作Ⅰ型遗传性血色病,它主要见于欧洲西北部人群发病率为0.3