【山东专用】2016届新课标高考生物一轮总复习精品讲义 第22讲 人类遗传病 新人教版.docVIP

第22讲　人类遗传病 [考纲要求]　1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。3.人类基因组计划及其意义(Ⅰ)。4.实验：调查常见的人类遗传病。 考点　人类遗传病的类型、监测与预防[重要程度：] 1． 人类常见的遗传病的类型[连线] 2． 人类遗传病的监测和预防 (1)主要手段 ①遗传咨询：了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 ②产前诊断：包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。 (2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 3人类基因组计划及其影响 (1)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 (2)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。  1． 不同类型人类遗传病的特点 遗传病类型 家族发病情况 男女患病比率 单基 因 遗 传 病 常染色体 显性 代代相传，含致病基因即患病 相等 隐性 隔代遗传，隐性纯合发病 相等 伴X染色体 显性 代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病 女患者多于男患者 隐性 隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病 男患者多于女患者 伴Y遗传 父传子，子传孙 患者只有男性 多基因遗传病 ①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高 相等染色体异常遗传病 往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产 相等 2观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点 两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。 3． 21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示 据图分析，预防该遗传病的主要措施是适龄生育和染色体分析。 4． 探究性染色体与不同生物的基因组测序 生物种类 人类 果蝇 水稻 玉米 体细胞染色体数 46 8 24 20 基因组测序染色体 24 (22常＋X、Y) 5 (3常＋X、Y) 12 10 原因 X、Y染色体非同源区段基因不同 雌雄同株，无性染色体 易错警示　与人类遗传病有关的5个易错点 (1)家族性疾病≠遗传病，如传染病。 (2)先天性疾病≠遗传病，大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病；先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的，如先天性心脏病。 (3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。 (4)禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率。 (5)B超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。 1． 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　) A．单基因突变可以导致遗传病 B．染色体结构的改变可以导致遗传病 C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响 答案　D 解析　人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；近亲结婚可导致隐性遗传病的发病率增加；多基因遗传病具有家族聚集性，且易受环境因素的影响。 2． 下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是(　　) A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩 B．羊水检查是产前诊断的唯一手段 C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病 D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式 答案　C 解析　苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，该病的遗传与性别没有关系，A项错误；产前诊断包括羊水检查、B超检查、基因诊断等措施，B项错误；通过产前诊断可以有效地检测胎儿是否患有某种遗传病，C项正确；遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，然后再分析确定遗传病的传递方式，D项错误。 3． 下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是(　　) A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防 B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程 C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列 D．该计划的实施可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响 答案　A解析　人类基因组计划的研究将发现一些特殊的“患病基因”，能帮助人类对自身所患疾病的诊治，还能帮助人们预防可能发生的与基因有关的疾病。人类基因组计划是在基因水平上研究而不是在细胞水平。该计划要测定的不仅是一个染色体组的基因序列，应该包含22条常染色体和X、Y两条性染色体，共24条染色体上的DNA序列。人类基因组计划可能带来种族歧视和侵犯个人隐私等负面影响，由该计划延伸来的基因身份证就是明显的例子。 4． 人类21三体综合征的病因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能