新生兒先天性代謝異常疾病篩檢選擇性自費項目衛教單.pdfVIP

新生兒先天性代謝異常疾病篩檢 選擇性自費項目 衛教單 網址：.tw 聯絡電話：(02轉 401-403 聯絡專線：(02 傳真：(02 串聯質譜儀先驅計畫 利用串聯質譜儀可偵測出胺基酸、有機酸與脂肪酸之先天代謝異常疾病，詳列於下表，這些 疾病會造成患者腦部的損傷進而危及生命，雖然個別疾病的發生率不高，但總數加總後卻不 低，過去因診斷不易，常造成個案不明原因死亡，現在透過串聯質譜儀的檢測，將可及早診 斷及早治療，有效減緩對寶寶的傷害。 代號 疾病名稱/胺基酸類 辨識標記 疾病影響及症狀 *1 苯酮尿症 PHE 尿液及身上有霉臭味，未治療將導致智能不 足與生長發育遲緩 *2 高胱胺酸尿症 甲硫胺酸血症 MET 全身骨骼畸形、智能不足與血栓形成 *3 楓糖尿症 LEU/ILE，VAL 腦病變、酸血症、進食不良、嘔吐及昏迷 4 酪胺酸血症 TYR 黃疸及肝臟病變 5 瓜胺酸血症 (第一、二型) CIT 酸血症、高血氨、進食不良、嘔吐及昏迷， 也可能無症狀 6 精胺酸血症 ARG 張力過強及發展遲緩 7 高氨血症(HHH 症候群) ORN 高血氨、進食不良、嘔吐及昏迷 疾病名稱/脂肪酸、有機酸 辨識標記 疾病影響及症狀 8 極長鏈脂肪酸代謝異常 C