微阵列芯片比较基因组杂交技术在染色体易位携带者胚胎植入前遗传学诊断中的应用.pdfVIP

史堡妲芒型苤查!!!!生!旦筮塑鲞箜!塑￡丛!』Q!坐!堡!!!!!!：丛!竺!!!!!：!!!：塑：型!：! 微阵列芯片比较基因组杂交技术在 染色体易位携带者胚胎植入前 遗传学诊断中的应用 谢言信徐艳文 苗本郁 曾艳红王静周灿权 【摘要】 目的探讨微阵列芯片比较基因组杂交(aCGH)技术用于染色体易位携带者胚胎植入 前遗传学诊断(PGD)的效果。方法2012年1月至2013年6月在中山大学附属第一医院生殖中心 共对151对染色体相互易位和62对罗氏易位携带者夫妇进行220个周期的PGD，其中应用aCGH技 术对染色体相互易位和罗氏易位携带者行PGD的周期数分别为33和22个周期，应用荧光原位杂交 (FISH)技术对染色体相互易位和罗氏易位携带者行PGD的周期数分别为119和46个周期。比较两 种检测方法的诊断率。结果应用aCGH技术对染色体相互易位和罗氏易位携带者易位染色体正常 或平衡胚胎检出率分别为38．20％(123／322)及67．20％(127／189)，FISH技术分别为15．39％ (195／1 267)及30．75％(202／657)，aCGH技术的检出率均显著高于FISH技术(P均0．05)。应用 aCGH技术对染色体相互易位和罗氏易位携带者易位染色体的异常胚胎检出率分别为59．32％ (191／322)及30．69％(58／189)，FISH技术分别为83．03％(1 052／1 267)及67．43％(443／657)， aCGH技术均显著低于FISH技术(P均0．05)。aCGH技术检测的染色体相互易位携带者胚胎中， 易位染色体正常或平衡、而非易位染色体发生非整倍体改变的异常胚胎检出率为20．19％(65／322)， 明显低于罗氏易位携带者的38．62％(73／189)，两者比较，差异有统计学意义(P0．01)。结论 aCGH技术进行染色体易位携带者PGD的易位染色体正常或平衡检出率较FISH技术更高，而相互易 位携带者的胚胎中非易位染色体发生非整倍体改变的异常胚胎检出率较罗氏易位携带者低。 【关键词】 易位，遗传；植人前诊断；微阵列分析；核酸杂交；原位杂交，荧光 Clinical investigation to compare aCGH and FISH in preimplantationgenetic diagnosis of chromosome translocation carriers Xie Yanxin，xu Yanwen，Miao Benyu，zmg Yanhong，Wang Jing。 Zhou Canquan．Center for Reproductive Medicine，Fimt Affiliated Hospital of Sun Yat—sen University， Guangzhou 510080．China Corresponding author：Zhou Canquan，Emaif：zhoucanquan@hotmaiL con 【Abstract】 Objective To investigate the clinical use of array comparative genomic hybridization (aCGH)with fluorescence in situ hybridization(FISH)in preimplantion genetic diagnosis(PGD)for reciprocal and Robertsonian translocation carriers．Methods From Jan．2012 to Jun．2013．a total of 220 PGD cycles from l 5 l reciprocal translocation and 62 Robertsonian translocation carrier couples． including 33 cycles for reciprocal transloeation carriers and 22 cycles for Robertsonian translocation earriers performed using array CGH．and 1 1 9 cycles for reciprocal translocation carriers and 46 cycles for Robertsonian translocation carrieFs performed using FISH were retrospectively studied．The rate of accurate diagnosis was compared