【状元之路】新课标通用）高考生物一轮复习 第22讲 人类遗传病课件.pptVIP

一、人类常见遗传病的类型、特点及实例(连线) 　类型　　　　　　特点　　　　　　　实例 二、遗传病的监测和预防 1．遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 (2)分析遗传病的 。 (3)推算出后代的 。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如 、进行 等。 2．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如 、 、孕妇血细胞检查以及 等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 思 维 判 断 1. 基因检测并不能检查所有遗传病(　　) 2．先天性疾病都是遗传病(　　) 3．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病(　　) 4．水稻体细胞有24条染色体，水稻的基因组测序应该测12条染色体DNA的碱基序列(　　) 5．应该在家族中调查人类遗传病的发病率(　　) 　答案： 1．√　2.×　3.×　4.√　5.× 1.人类遗传病的来源及种类 特别提醒　①上述三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律；②携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。 3．监测及预防 (1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。 (2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询的内容和步骤 (4)产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查(细胞水平)、B超检查(个体水平)、孕妇血细胞检查(细胞水平)以及基因诊断(分子水平)等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 (5)优生措施：禁止近亲结构，提倡适龄生育。 [应用训练1]　(2012·山东临沂模拟)下列关于人类遗传病的正确叙述是(　　) ①常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点 ②环境因素对多基因遗传病的发病无影响 ③产前对胎儿进行染色体分析是预防21三体综合征的主要措施 ④伴X显性遗传病的发病率男性高于女性 A．①②　　　　　　　B．③④ C．①③ D．②④ [解析]　多基因遗传病在人群中发病率较高且容易受环境影响如青少年型糖尿病；伴X显性遗传病的发病率女性高于男性，伴X隐性遗传病的发病率男性高于女性。 [答案]　C [应用训练2]　下列疾病中可以用显微镜进行检测的有(　　) ①镰刀型细胞贫血症　②21三体综合征　③猫叫综合征　④色盲症 A．①②③ B．①② C．①②③④ D．②③ [解析]　用显微镜能观察到镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀状。21三体综合征、猫叫综合征是染色体变异，能观察到染色体异常，而色盲症是基因突变导致的，在显微镜下观察不到。 [答案]　A 1.人类遗传病情况可通过社会调查和家系调查的方式进行，但是统计调查某种遗传病在人群中的发病率应是在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算。某种遗传病的遗传方式应对某个典型的患者家系进行调查。 2．某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%。 特别提醒　调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。 [应用训练3]　某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是(　　) A．白化病，在学校内随机抽样调查 B．红绿色盲，在患者家系中调查 C．进行性肌营养不良，在市中心随机抽样调查 D．青少年型糖尿病，在患者家系中调查 [解析]　遗传病有家族性的特点，所以要研究遗传病的遗传方式，一般要在家族中调查，而不能随机调查，如红绿色盲在患者家系中调查。但青少年型糖尿病属多基因遗传病，群体发病率较高，如果只在患者家系中调查，难以确定多基因遗传病的遗传方式。 [答案]　B 【导例】　(2012·浙江海宁模拟)如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得的遗传病可能是(　　) A．镰刀型细胞贫血症　　　B．苯丙酮尿症 C．21三体综合征 D．白血病 [解析]　据图可知，该卵细胞是由于减数第一次分裂同源染色体没有分离，进入了次级卵母细胞产生的，这种卵细胞与正常精子结合，受精卵里多了一条染色体，所以会使后代患染色体异常遗传病。选项A、B属于单基因遗传病，D不属于遗传病。 [答案]　C [方法规律]　染色体数目非整倍体变异的原因： 假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示： 性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。减数