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人类的遗传性酶病(遗传性代谢病) 遗传病 2009-05-23 10:56:15 阅读15 评论0 ??字号：大中小?订阅 ? ? 人类的遗传性酶病（hereditary enzymopathy）或称遗传性代谢病（inherited metabolic disease）是指由于单个基因突变导致酶的结构与功能的改变或量的改变，从而引起了所催化的生化反应链的改变所产生的一类疾病（表7-3）。据Mckusick 1988年的统计这种遗传性代谢病共232种。先天性酶缺陷也表明了“—基因—酶”的原理。通过对先天性酶缺陷的研究也为基因编码进一步地提供了证据。 　 表7-3? 人类中部分酶缺陷遗传病 病名 酶缺陷 Acid phophatase deficiency 酸性磷酸酶缺乏症 酸性磷酸酶 Albinism 白化 酪氨酸酶 Alkaptonuria 黑尿酸症 黑尿酸氧化酶 Ataxia, infermittenta 间歇性共济失调 丙酮酸脱羧酶 Disaccharide intolerance 二糖无耐受力 蔗糖酶 Fructose intolerance 果糖无耐受力 果糖-1-磷醛缩酶 Fructosuria 果糖尿 肝果糖激酶 G6PD deficiency(favism)a 葡萄糖-6-P脱氢酶缺乏症（蚕豆病） 葡萄糖-6-P脱氢酶 Glycogen storage disea