动物遗传学-遗传信息的改变分析.ppt

2 移码突变 移码突变（frameshift mutation）:是指在基因组中增加或减少碱基对，使其该位点之后的密码子都发生改变的现象。 移码突变的遗传效应 3 DNA链的断裂 五、 突变产生的原因 能够引起基因突变的理化因素很多,已知的有辐射、化学物质、温度、病毒、转座子和DNA聚合酶的复制错误等。 自发突变 复制错误 化学改变 碱基错配 复制跳格 脱嘌呤 脱氨基 氧化损伤 5.1 自发突变 DNA的复制错误—碱基错配 DNA的复制错误—复制跳格 自发的化学变化—脱氨基 5mC CH3 自发的化学变化—脱嘌呤 过氧化物原子团（O2-）,（H2O2），（-OH）等需氧代谢的副产物都是有活性的氧化剂， 它们可导致DNA的氧化损伤， T氧化后产生T－乙二醇， G氧化后产生8-氧-7,8二氢脱氧鸟嘌呤、8-氧鸟嘌呤(8-O-G) 。 自发的化学变化—氧化损伤 诱发突变 高能放射作用 化学诱变剂 碱基类似物的加入 使化学结构改变的化学诱变剂 结合到DNA分子上的诱变化合物 紫外线 高能射线 5.2 诱发突变 化学诱发突变—碱基类似物的加入 5-溴尿嘧啶 次黄嘌呤 C 化学诱变剂-亚硝酸 化学诱变剂-烷化剂 2 易位的产生 ①断裂非重建性愈合 ② 转座 Robertsonian translocation reciprocal translocation 3 易位杂合体的联会和分离 ⑷ 基因重排导致癌基因的活化，产生肿瘤 ⑵ 假连锁现象 ⑶ 位置效应 ⑴ 改变正常的连锁群 ⑸ 降低繁殖机能和生产性能 4 易位的遗传与表型效应 Philadelphia Chromosome This person has 46 chromosomes with a translocation of material between chromosome 9 and chromosome 22 (commonly known as the Philadelphia chromosome). Detailed studies of the Philadelphia chromosome show that most of chromosome 22 has been translocated onto the long arm of chromosome 9. In addition, the small distal portion of the short arm of chromosome 9 is translocated to chromosome 22. This translocation, which is found only in tumor cells, indicates that a patient has chronic myelogenous leukemia (CML). In CML, the cells that produce blood cells for the body (the hematopoietic cells) grow uncontrollably, leading to cancer. The connection between this chromosomal abnormality and CML was clarified by studying the genes located on the chromosomes at the sites of the translocation breakpoints. In one of the translocated chromosomes, part of a gene called abl is moved from its normal location on chromosome 9 to a new location on chromosome 22. This breakage and reattachment leads to an altered abl gene. The protein produced from the mutant abl gene functions improperly, leading to CML. 小结 1 掌握染色体畸变的概念。 2 掌握染色体结构畸变的种类、产生机制及 细胞遗传学效应。 染色体数目的变异 染色体数目的变异：是指染色体数目发生不正常的改变，包括整倍体的变异和非整倍体的变异。 一个染色体组：就是每一种同源染色体之一所构成的一套染色体，即二倍体生物配子中含有的全套染色体。 一倍体(monoploid)：是指含有一个染色体组的细胞或生物。 二倍体(diploi