第七章遗传与控制.doc

第七章 遗传病与遗传病控制 遗传病是生殖细胞或受精卵里的遗传物质在结构或功能上发生的改变所导致的发育的个体所患的疾病。研究家畜遗传病的特征、病因、发病规律及其控制措施，对于降低胚胎死亡率和出生后死亡率，保证品种和品系的种用价值，提高畜群的健康水平、生产性能及其产品质量均具重要意义。 第一节 常见遗传病 脱氧核糖核酸（DNA）作为遗传信息的载体，主要存在于细胞核内。DNA分子具有很长的“双链”结构，在DNA双链上，有许多直接或间接决定生物遗传性状的片断，叫作基因。 　　性别由性染色体的组成决定，如猪的19对染色体中，共有的18对染色体称为“常染色体”，还有一对叫“性染色体”。母猪为两条同样大小的X染色体，而公猪为一条X染色体和一条很小的Y染色体。精子与卵子结合的过程中，父、母双方把各自具有遗传基因的DNA传给后代，就实现了遗传信息在上下代间的传递。所以，下代的遗传物质及遗传基因，一半来自父方，另一半来自母方。 　　精子和卵子的DNA有缺陷，下代就会获得可得相应的遗传病，这就是大部分遗传病的发病机理。当然，也有小部分遗传病遗传物质缺陷的发生与患病个体有关，如环境因素导致的各种基因突变或染色体畸变，并非是从上代“传”得。这类病的发生与上代基本无关，是新增加的遗传缺陷个体。 一遗传病的特征 遗传病是由遗传物质的改变引起的，即由DNA上的基因和染色体异常而引起的疾病。基因异常称基因突变，染色体异常称染色体畸变，因此，遗传病也可定义为主要由基因突变或染色体畸变引起的疾病。但遗传病并不都是代代相传的疾病，它有先天性、家族性、罕见性、终生性四个主要的特征。 疾病的“先天性”是指大多数遗传病是“与生俱来”的疾病。遗传学上把存在于精子、卵子和受精卵中的因素称为“先天性”因素，而整个胚胎期间的各种宫内因素和胎儿出生后的各种环境因素统称为“后天性”因素，由这些因素引起的疾病，都是“后天性疾病”。如在妊娠期间，母畜由于受到某些病毒感染、X光照射或服用某些胎儿致畸药物，导致胎儿异常等都属于“先天性异常”。但根据遗传学标准，这些疾病不属于遗传性疾病，不能算是严格意义上的“先天性疾病”。只有把由精子、卵子或受精卵缺陷所引起的疾病称为“先天性疾病”，这个意义上的“先天性”，是大多数遗传病的特征。但是，由于受畜牧生产的现实条件的限制，所以在实际工作中往往把先天性异常与遗传病综合在一起分析，而不是将它们区分开。 疾病的“家族性”，是指某种病在患者家族中的发病率比群体中的平均发病率高。“家族性”是大多数遗传病的另一特征。例如，遗传性甲状腺肿和结肠息肉等。但是，同一家族中出现几个甚至多个同种疾病的患者，未必能说明该病具有遗传性。例如，肺结核和肝炎等，同一家系的数名成员有可能患此种病，但这是传染而不是遗传，发病者是受到同种有害环境因素的伤害所致。 疾病的“罕见性”是指绝大多数直接由遗传决定的典型的遗传病，都是罕见甚至极罕见的疾病，故“罕见性”是典型遗传病的又一特征。由遗传基因缺陷引起的先天性代谢缺陷病，发病率常低到数十万分之一。但是，这里说的“罕见性”，是就某种单独的遗传病而言，若就所有遗传病的总体而言，就非“罕见”了。已知的人类遗传病多达3550种，所以遗传病的总发病率相当高。这也是当前对遗传性疾病予以特殊关注的原因之一。 疾病的“终生性”，指是遗传性疾病至今还无法根治。因为遗传病的根本病因在于遗传物质的缺陷，而至今尚无纠正有缺陷的致病基因或染色体的有效办法。但随着“遗传工程”技术的发展，根治遗传病不再是可望而不可及的幻想，在不久的将来将会变为现实。 二 研究家畜遗传病的意义 目前人类的一些遗传病研究得比较清晰透彻，而家畜遗传病的研究还处在起步阶段，家畜遗传病一直不被重视。随着人类对自身健康的重视和对动物福利的关注，家畜遗传病也逐步被养殖户和动物研究人员提上议事日程。对于家畜遗传病研究的重要意义也逐步被人们所认识。 研究家畜遗传病至少有以下几方面的意义： （一）净化系谱，加快家畜育种进展 家畜遗传病的出现不仅干扰家畜的育种进展，而且会降低品种、品系的质量。在育种计划中一般都将排除遗传缺陷作为重要内容之一，选种时首先淘汰有遗传缺陷的个体，并且通过系谱上溯到其亲属，查出产生缺陷的原因，从而净化系谱。由于家畜育种是一项需要长期坚持的系统工程，要保证选育的质量，就有必要加强对遗传病的研究。 （二）控制遗传病，提高畜牧业生产水平 遗传病对畜牧业生产的危害十分明显。它不但影响患畜个体本身，还可通过基因的流动而影响到其后代，已知有不少的单基因遗传病属于致死缺陷，使患畜在胚胎期或是出生后不久死亡，即使不致死，也表现为结构或机能异常，影响生长发育和生产力；染色体病大多可致死胎、不育和畸形，严重影响畜牧生产，因此，控制遗传病，减少遗传病的危害，可提高畜牧业生产水平。 （三）加